O Pan-Geno da Arabidopsis thaliana

Introdução

Como tecnologia de sequenciação continua a avançar e a qualidade das montagens do genoma continua a melhorar, cada vez mais genomas de alta qualidade estão a ser lançados na mesma espécie, fornecendo recursos genéticos para estudos abrangentes da variação nos genomas das espécies. um pangenoma é uma coleção de todas as sequências de uma espécie, incluindo um grande número de sequências concordantes, grandes variantes estruturais (SVs) e pequenas variantes (como SNPs, InDels). Pangenomas lineares simples não conseguem caracterizar visualmente a variação estrutural, enquanto a montagem de pangenomas baseada em grafos pode integrar eficientemente a variação genética em todos os genomas recém-montados.

O nosso Serviço de Pan-Génoma

A construção de o nosso mapa pan-genómico não só fornece uma informação genética mais completa da espécie, mas também nos permite obter a variação de cada indivíduo ou população ao comparar os indivíduos sequenciados com o genoma de referência: desde simples polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), mutações de inserção-deleção (InDel), até grandes segmentos de variação estrutural (SV), variação no número de cópias (CNV) e variações de presença/ausência (PAV). Além disso, o mecanismo de geração de fenótipos partilhados e únicos das espécies também pode ser explorado em profundidade através da análise comparativa das funções e propriedades dos genes nos genomas centrais/variáveis.

Nós também fornecemos serviços de sequenciação de leitura longa para promover projetos de montagem de pan-genoma. PacBio HiFi as leituras são caracterizadas por um comprimento longo e alta precisão, que podem ser utilizadas para montagem de genomas sem a necessidade de autocorreção dos dados de sequenciação de long-read e correção dos dados de NGS, poupando assim efetivamente o tempo de análise e os recursos computacionais, e podem ser utilizadas para pesquisa do pan-genoma após a montagem de leituras HiFi de baixa profundidade (10-15X). Comparado com o dados de sequenciação de próxima geração de alta profundidadeAs leituras HiFi podem ser montadas com melhor efeito, e a informação do pan-genoma obtida é mais precisa, podendo ser utilizada para a deteção de todas as variantes (SNP, InDel, SV, CNV, PAV), evitando as desvantagens dos dados NGS, como o comprimento curto das leituras.

Montagem Genómica de Alta Qualidade de A. thaliana

Este estudo completou um montagem de genoma de alta qualidade de 32 representantes A. thaliana ecótipos utilizando a estratégia de sequenciação PacBio HiFi, dos quais 6 ecótipos são ecótipos solanáceos com diferenças distintas, e os outros 26 ecótipos são ecótipos não solanáceos que passaram por uma expansão monofilética após a era do gelo. Análise pan-genómica com base na agrupamento de famílias de genes, identificaram-se genes variáveis em Arabidopsis que expandiram o pool genético de diferentes ecótipos e, assim, contribuíram para a adaptação ao ambiente local. Para identificar variantes estruturais (SVs) Nos 32 ecótipos, os investigadores construíram ainda um pangenoma gráfico e identificaram 61.332 variantes estruturais de grande banda (>50 bp) com base no pangenoma gráfico, cobrindo 18.883 genes, alguns dos quais estão altamente correlacionados com adaptações ecológicas em Arabidopsis. Por exemplo, uma inserção específica de 332 bp na região promotora do gene HPCA1 no ecótipo tibetano (Tibet-0) resultou numa expressão aumentada do gene, o que facilita a adaptação de Arabidopsis a ambientes alpinos. Este estudo revela a contribuição genética da variação estrutural para a adaptação local em diferentes ecótipos de Arabidopsis.

Pan-genoma de 32 ecótipos de A. thaliana. (Kang et al., 2023)

Referência:

1. Kang, Minghui, et al. "O pan-genoma e a adaptação local de Arabidopsis thaliana." Comunicações da Natureza 14.1 (2023): 6259.