Serviço de Array de Triagem de Metilação 270K

No genoma humano, Metilação do DNA predominantemente ocorre nas citosinas dos locais CpG, atuando como uma modificação epigenética que governa a transcrição gênica e influencia a manutenção da estabilidade da cromatina. Este mecanismo está profundamente envolvido em processos como o desenvolvimento celular, a diferenciação embrionária, o envelhecimento e a dependência de drogas. Além disso, a metilação do DNA pode contribuir para a carcinogénese através da inibição de genes supressores de tumores, desempenhando um papel crítico nas incidências de doenças autoimunes, como esclerose múltipla e diabetes. A metilação do DNA oferece insights biológicos únicos em câncer, distúrbios neurológicos, envelhecimento e desenvolvimento, áreas que não são abordáveis por outros estudos ómicos. Embora a tecnologia de sequenciamento de metilação tenha sido desenvolvida, a tecnologia de array de metilação mantém-se proeminente dentro da base de dados pública devido à sua estabilidade e conveniência, fornecendo suporte de dados para a maioria das pesquisas sobre metilação.

A CD Genomics está dedicada a fornecer serviços de array de metilação para os nossos clientes, iniciando serviços utilizando o recente Methylation Screening Array (Illumina 270K). Esta plataforma fornece aos investigadores uma ferramenta mais económica e fiável, impulsionando o profundo progresso da investigação em metilação.

Introdução ao Array de Triagem de Metilação (MSA)

De acordo com relatos académicos, para alcançar uma precisão comparável à da microarray de metilação, a profundidade de sequenciação na metilação do genoma completo deve abranger pelo menos 100×1 de cobertura. Desde o advento da Infinium Methylation Array, foram acumulados globalmente dados que ultrapassam 3 milhões de casos, superando 20.000 literaturas relacionadas e fornecendo mais de 225.000 conjuntos de dados públicos para investigações de pesquisa. Para priorizar o estudo de coortes de doenças específicas e rastreios de saúde mais amplos, a Illumina introduziu um novo produto de microarray de metilação chamado Methylation Screening Array (MSA).

O Infinium Methylation Screening Array cobre aproximadamente 270.000 locais de metilação, conhecido de forma sucinta como MSA270K, com aplicações principais em investigação de coortes de doenças específicas e rastreios de saúde extensivos. O array apoia principalmente a investigação focada em áreas intrínsecas aos traços humanos, fenótipo da doença, exposição ambiental e envelhecimento. Garantindo uma precisão de alto nível, este microarray elevou a capacidade de deteção de um único array em 48 amostras, um aumento de seis vezes em relação ao Infinium MethylationEPIC v2.0, alcançando assim uma maior capacidade de processamento e custos mais baixos.

Figura 1 Array de Triagem de Metilação Infinium (fonte da imagem: Illumina)

Comparação do ensaio de metilação 270K vs 935K

Loci associados a traços do Infinium Methylation Screening Array (MSA 270K)

O MSA 270K incorpora um número expansivo de loci associados a doenças, rigorosamente curados e validados. O chip abrange uma gama abrangente de características e manifestações de doenças que abrangem vários campos, incluindo, mas não se limitando a, cardiovascular, metabólico, saúde mental, autoimunidade, respiratório, reprodutivo, renal, envelhecimento, genético, exposição ambiental e domínios infecciosos.

Aproximadamente 50% dos loci associados conhecidos são derivados de arrays de metilação, sendo estes loci decifrados através da análise de dados publicados, literatura científica e do array de metilação Infinium, ajudando na descoberta de associações entre a metilação de CpG e diversas características ou doenças.

Aproximadamente 100 mil novos locais CpG, principalmente enriquecidos em regiões regulatórias e estados cromossómicos específicos de células, são derivados de análises de dados de sequenciação de bisulfito de todo o genoma (WGBS) a níveis de célula única ou em massa a partir de artigos publicados.

A matriz também promove a investigação multi-ómica além da metilação de CpG. Incorpora 2776 locais de Cph adicionais e 3848 polimorfismos de nucleótido único (SNPs com uma alta frequência de alelo menor (MAF)), selecionados a partir de bases de dados genómicas.

Comparação de enriquecimento de associações de traços no Infinium Methylation Screening Array (MSA 270K)

A Figura 2 mostra que os marcadores no Infinium Methylation Screening Array estão altamente enriquecidos em CpGs associados a traços conhecidos em diversos tipos de traços.

O array de Metilação MSA 270K, aproveitando a química de array Infinium de ponta, implementa múltiplos retestes baseados em beads para cada local CpG. Cada bead transporta milhares de sondas para garantir a precisão e fiabilidade dos resultados de deteção. Após testes internos rigorosos, a reprodutibilidade do MSA 270K excede 98%, enquanto as suas sondas sobrepostas com o Infinium Methylation EPIC v2.0 (935K) exibem uma reprodutibilidade superior a 96%, demonstrando um desempenho e estabilidade excepcionais.

Figura 3 Desempenho do Array de Triagem de Metilação Infinium

Vantagem do Array de Triagem de Metilação

Cobertura Focada: A matriz visa 270 mil locais únicos de metilação associados a traços humanos comuns, fenótipos de doenças, exposições, envelhecimento e mais. Esta cobertura focada assegura uma exploração abrangente das variações epigenéticas relevantes.

Escalabilidade: Com a capacidade de processar até 600 mil amostras por ano num único Sistema iScan™ utilizando o BeadChip de 48 amostras, a matriz permite a realização de projetos de metilação em grande escala com facilidade.

Dados Fiáveis: A matriz fornece dados de metilação fiáveis com mais de 98% de reprodutibilidade de amostra para amostra, garantindo consistência e precisão nos resultados da pesquisa.

Seleção de Conteúdo Especializado: A seleção de conteúdo para o array é baseada em curadoria especializada, incorporando poderosas associações de traços de estudos publicados, sequenciação de genómica funcional e bases de dados genómicas. Isso garante que o array abranja de forma abrangente associações epigenéticas conhecidas e previstas.

Capacidades Multiómicas: Para além da metilação CpG, a matriz também visa locais de metilação não CpG e inclui a análise de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) com altas frequências de alelos menores. Esta abordagem multiómica fornece percepções únicas sobre os mecanismos da doença em diversas populações.

Conteúdo Novo do WGBS: A matriz inclui conteúdo selecionado de conjuntos de dados de sequenciação de bisulfito de genoma completo (WGBS), visando loci associados a várias características genómicas, incluindo tipo celular, expressão génica, acessibilidade da cromatina e mais. Este conteúdo novo aumenta a utilidade da matriz na exploração de paisagens epigenéticas.

Escalabilidade Melhorada com o Fluxo de Trabalho de Metilação: Alimentada pela plataforma de Metilação Infinium EX, a matriz oferece escalabilidade melhorada e custo-efetividade para estudos de metilação em grande volume. O fluxo de trabalho avançado reduz os custos de processamento e o tempo de resposta, tornando-o adequado para projetos em nível populacional.

Análise de QC Simples e Dados: A Illumina fornece ferramentas de software para análise de controlo de qualidade de dados de array, garantindo resultados fiáveis.

Fluxo de Análise de Array de Triagem de Metilação

Análise bioinformática

Entrega

Dados Brutos
Relatório da Sonda
Relatório de Picos
Relatório Resumido

Outro Array de Metilação de DNA Illumina Disponível