Diretrizes para Submissão de Amostras
Por Que a Pesquisa em Diversidade Genética Necessita de Genotipagem Avançada de SNPs
Compreender a diversidade genética humana é essencial para a genómica populacional, descoberta de fármacos e estudos de associação em larga escala. No entanto, os investigadores enfrentam frequentemente um desafio crítico: muitas plataformas de genotipagem foram concebidas utilizando dados de referência que sub-representam populações globais. Esta limitação reduz a precisão dos estudos de associação em todo o genoma (GWAS) e restringe as percepções sobre variantes genéticas com relevância clínica ou agrícola.
O Array de Diversidade Global Infinium (GDA) foi desenvolvido para abordar esta lacuna. Com mais de 1,8 milhões de marcadores cuidadosamente selecionados, a matriz captura a variação genética em diversas ascendências, melhorando tanto a cobertura como a resolução. Para institutos de investigação, CROs e grupos de P&D farmacêutica, isso significa resultados de genotipagem mais fiáveis, maior poder estatístico e conjuntos de dados relevantes a nível global.
Ao combinar uma cobertura de SNP de alta resolução com a robusta tecnologia Infinium da Illumina, o Global Diversity Array oferece uma solução eficiente e escalável para projetos que exigem precisão em populações variadas. Permite que os investigadores avancem para além de estudos de uma única população e construam uma base para investigação genómica inclusiva e comparativa.
O que é o Infinium Global Diversity Array?
O Infinium Global Diversity Array (GDA) é uma plataforma de genotipagem de alta densidade desenvolvida pela Illumina para apoiar estudos genéticos em escala populacional. Baseia-se na química Infinium comprovada e fornece resultados de genotipagem de SNP robustos e reproduzíveis.
Duas versões do array são comumente utilizadas em pesquisa:
Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) – um formato de média capacidade de processamento concebido para projetos académicos e estudos de coorte direcionados.
Infinium Global Diversity Array-24 (GDA-24) – uma opção de alto rendimento que permite estudos em grande escala, tornando-a ideal para CROs e equipas de investigação farmacêutica.
Ambos os conjuntos de dados incluem mais de 1,8 milhões de polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) cuidadosamente selecionados, com ênfase na representação em várias populações globais. Isso torna-os ferramentas poderosas para estudos de associação em todo o genoma, pesquisa de ancestralidade e farmacogenómica.
Ao combinar uma cobertura abrangente de marcadores com opções de rendimento flexíveis, o Infinium Global Diversity Array permite que os investigadores escolham a plataforma mais adequada à escala e ao orçamento do seu projeto, mantendo uma alta consistência entre os conjuntos de dados.
Escolhendo entre Infinium GDA-8 e GDA-24
O Array de Diversidade Global Infinium oferece dois formatos de rendimento para se adequar a diferentes necessidades de projeto. Ambas as plataformas fornecem conteúdo e qualidade de marcadores SNP idênticos, mas diferem em escala e eficiência.
| Recurso | Infinium GDA-8 | Infinium GDA-24 |
|---|---|---|
| Vazão | Médio rendimento | Alta capacidade de processamento |
| Amostras por array | 8 | 24 |
| Mais adequado para | Projetos académicos, grupos-alvo, estudos piloto | Estudos populacionais em grande escala, CRO, P&D farmacêutica |
| Vantagens | Custo-efetivo para conjuntos de amostras menores; mesmo conteúdo de SNP que o GDA-24. | Custo mais baixo por amostra; escalável para milhares de amostras |
| Comparabilidade de dados | Totalmente comparável com o GDA-24 | Totalmente comparável com o GDA-8 |
| Utilizadores típicos | Universidades, institutos de pesquisa | CROs, empresas farmacêuticas, grandes consórcios |
Principais Vantagens do Serviço de Array de Diversidade Global da Infinium
O Serviço de Array de Diversidade Global Infinium oferece vários benefícios que o tornam uma escolha preferida para investigadores que realizam estudos de genotipagem de SNP em grande escala.
- Cobertura genómica abrangente
Com mais de 1,8 milhões de marcadores selecionados de painéis de referência globais, a matriz oferece uma representação equilibrada entre populações. Isso garante uma melhor deteção de variantes e apoia uma investigação inclusiva.
- Opções de throughput flexíveis
Os investigadores podem escolher entre o Infinium GDA-8 para tamanhos de amostra moderados ou o Infinium GDA-24 para projetos de alto rendimento. Ambos os formatos oferecem desempenho consistente e eficiência de custos.
- Alta precisão e reprodutibilidade
Construída com a tecnologia Infinium da Illumina, a plataforma é conhecida pela sua química robusta e fluxo de trabalho padronizado. Esta consistência é essencial para colaborações entre coortes e em múltiplos locais.
- Comparabilidade entre projetos
A matriz é amplamente adotada em investigação académica, CRO e farmacêutica. A utilização de uma plataforma comum garante a comparabilidade dos dados entre estudos, facilitando meta-análises e consórcios de investigação globais.
Ao combinar cobertura, flexibilidade de rendimento e reprodutibilidade, o serviço Infinium Global Diversity Array permite que os investigadores superem as limitações de painéis de genotipagem menores ou restritos a populações. Fornece a qualidade de dados necessária para conclusões seguras em genómica populacional e além.
Fluxo de trabalho
Aplicações na Investigação e na Indústria
O Serviço de Array de Diversidade Global Infinium apoia uma ampla gama de áreas de investigação ao fornecer genotipagem SNP fiável em diversas populações. A sua ampla cobertura e escalabilidade tornam-no valioso em múltiplos domínios:
Genética humana e genómica populacional
O array é amplamente utilizado em estudos de associação genoma inteiro (GWAS)pesquisa de ancestralidade e análise da estrutura populacional. Ao incluir marcadores representativos de diversas ancestrais, a plataforma permite estudos genéticos mais inclusivos e precisos.
Investigação e Desenvolvimento Farmacêutico e Projetos de CRO
As CROs e equipas farmacêuticas aplicam a matriz em farmacogenómica e descoberta de biomarcadores. A genotipagem de SNP de alta densidade e consistente ajuda os investigadores a avaliar a variabilidade genética em estudos de resposta a fármacos e projetos de biologia translacional.
Genómica agrícola
Além dos estudos humanos, a gama suporta genética de gado e culturas pesquisa. A sua cobertura de SNP de alta resolução pode acelerar programas de melhoramento e melhorar a compreensão da variação genética em espécies agrícolas.
Estudos de coorte em grande escala
O Infinium GDA-24 o formato é particularmente adequado para consórcios nacionais ou internacionais onde milhares de amostras devem ser genotipadas com precisão e consistência.
Ao permitir aplicações em investigação humana, farmacêutica e agrícola, o Infinium Global Diversity Array fornece uma ferramenta versátil para organizações que procuram dados de genotipagem robustos em grande escala.
Qualidade e Fiabilidade de Dados Apoiada por Normas da Indústria
Dados de alta qualidade e reproduzíveis são essenciais para a genotipagem de SNP em escala populacional. O Serviço de Array de Diversidade Global Infinium é baseado na tecnologia Infinium da Illumina, que foi amplamente validada em projetos de investigação académica e industrial.
Várias características contribuem para a fiabilidade dos dados:
Química e fluxo de trabalho validados
A tecnologia Infinium é uma plataforma estabelecida com química de hibridação e extensão robustas, garantindo resultados consistentes entre lotes e locais.
Adoção em consórcios de pesquisa globais
A Global Diversity Array tem sido aplicada em grandes estudos internacionais, incluindo projetos de GWAS multiétnicos e iniciativas de farmacogenómica. A sua utilização em consórcios demonstra confiança na sua precisão e comparabilidade.
Controlo de qualidade (CQ) rigoroso
Na CD Genomics, cada projeto passa por rigorosos passos de controlo de qualidade, desde a avaliação da entrada de DNA até à filtragem de dados de genotipagem. Isto garante resultados fiáveis para análises estatísticas subsequentes.
Reproduzibilidade entre coortes
Fluxos de trabalho padronizados garantem que os dados gerados a partir de diferentes locais ou pontos temporais permaneçam diretamente comparáveis. Isto é crítico para estudos longitudinais e investigação colaborativa.
Ao combinar a plataforma comprovada da Illumina com a experiência da CD Genomics em gestão de projetos e bioinformática, os investigadores podem ter confiança tanto na precisão como na reprodutibilidade dos seus resultados de genotipagem.
Por que fazer parceria com a CD Genomics para serviços Infinium GDA?
Selecionar o prestador de serviços certo é crucial para maximizar o valor do Array de Diversidade Global Infinium (GDA)Na CD Genomics, combinamos tecnologia avançada com uma profunda experiência em genómica populacional e análise de SNP para fornecer resultados fiáveis e acionáveis.
As nossas forças incluem:
Apoio de projeto de ponta a ponta
Desde o controlo de qualidade das amostras, extração de DNA e processamento de arrays até à análise bioinformática, gerimos cada etapa do fluxo de trabalho para minimizar a variabilidade e acelerar os prazos dos projetos.
Equipa técnica experiente
Os nossos especialistas têm uma vasta experiência com a tecnologia Illumina Infinium, garantindo genotipagem precisa e um processamento de dados sem interrupções.
Soluções de bioinformática personalizadas
Fornecemos pipelines de análise abrangentes, incluindo chamada de SNP, avaliação de qualidade, análise da estrutura populacional e conjuntos de dados prontos para GWAS.
Colaborações escaláveis
Quer esteja a apoiar um projeto académico piloto ou a gerir um grande programa de P&D de CRO ou farmacêutico, oferecemos capacidade flexível para corresponder ao tamanho e complexidade do projeto.
Ao fazer parceria com a CD Genomics, os investigadores têm acesso a fluxos de trabalho comprovados, bioinformática avançada e um modelo de serviço concebido para apoiar a genotipagem de SNP de alta qualidade em qualquer escala.
Perguntas Frequentes sobre o Serviço de Array de Diversidade Global
Q1: Para que é utilizado o Infinium Global Diversity Array?
O Infinium Global Diversity Array (GDA) é utilizado para grande escala Genotipagem de SNPs, permitindo a genómica populacional, GWAS, estudos de ascendência, farmacogenómica e investigação em genética agrícola.
Q2: Qual é a diferença entre o Infinium GDA-8 e o GDA-24?
Ambos os arrays contêm conteúdo SNP idêntico (>1,8 milhões de marcadores). A diferença reside na capacidade de processamento: GDA-8 apoia projetos menores ou estudos piloto, enquanto GDA-24 é projetado para genotipagem de alto rendimento de grandes coortes a custos por amostra mais baixos.
Q3: Quão fiáveis são os resultados da Infinium Global Diversity Array?
A plataforma é construída sobre Tecnologia Illumina Infinium, validado globalmente e amplamente adotado em grandes consórcios de investigação. A CD Genomics aplica rigorosas medidas de controlo de qualidade durante a preparação de amostras e a análise de dados para garantir a precisão e a reprodutibilidade.
Q4: Que tipo de entregáveis de dados posso esperar?
Os entregáveis incluem normalmente dados genotípicos brutos, relatórios de controlo de qualidade e conjuntos de dados SNP processados prontos para análise posterior, como estudos de estrutura populacional ou GWAS.
Q5: Por que devo escolher a CD Genomics para este serviço?
A CD Genomics oferece serviços de Array de Diversidade Global Infinium de ponta a ponta, combinando preparação de amostras, genotipagem e experiência em bioinformática. A nossa capacidade flexível suporta tanto pequenos projetos académicos como colaborações em investigação e desenvolvimento em larga escala com CROs ou farmacêuticas.
Resultados da Demonstração
Gráfico Manhattan de GWAS da coorte Infinium Global Diversity Array-8.
Faixas de CNV e LOH do array de diversidade global Infinium com citogenética 8.
Gráfico de cluster SNP representativo do Array de Diversidade Global da Illumina Infinium.
Resumo do escore de risco poligénico do conjunto de dados Infinium Global Diversity Array-8.
