O desenvolvimento de medicamentos entrou agora na era dos grandes dados devido aos contínuos avanços no sequenciamento de próxima geração (NGS) e outras tecnologias genómicas. Com uma vasta gama de serviços de sequenciamento e microarrays, a CD Genomics está dedicada a fornecer soluções genómicas de ponta a ponta para o desenvolvimento de medicamentos, desde a descoberta de alvos até os testes em ensaios clínicos. Além disso, apoiamos e executamos a descoberta de biomarcadores e o desenvolvimento de diagnósticos moleculares.
Benefícios da Genómica no Processo de Desenvolvimento de Medicamentos
A NGS é sensível, precisa, económica e informativa, podendo gerar eficientemente numerosos dados em pouco tempo. Os dados genómicos gerados pela NGS e microarray são informativos em todo o processo de desenvolvimento de medicamentos, incluindo a descoberta de alvos, validação de alvos, desenvolvimento pré-clínico e desenvolvimento clínico, especialmente os estudos de eficácia da fase 4 que podem ser exigidos por comités de formulários para estabelecer a credibilidade, avaliação e replicação das avaliações de medicamentos moduladas por NGS em populações-alvo. Impulsionados por estes dados, também é possível promover o desenvolvimento de medicina personalizada.
Soluções Genómicas para o Desenvolvimento de Medicamentos
A NGS pode ser aplicada em qualquer fase do desenvolvimento de medicamentos. As aplicações iniciais concentraram-se nas áreas terapêuticas de oncologia e doenças infeciosas, com usos emergentes no desenvolvimento de biofármacos e na produção de vacinas.
- Identificação e validação de alvos - Um grande número de doenças é causado ou influenciado por variações genéticas. A utilização de NGS em doenças específicas pode gerar um grande catálogo de variantes raras e comuns, de modo a identificar potenciais alvos terapêuticos e validar o seu potencial.
- Desenvolvimento clínico - O NGS é muito importante em ensaios clínicos, incluindo diagnósticos acompanhantes, ensaios em cesto e ensaios estratificados geneticamente. Os diagnósticos acompanhantes representam um teste diagnóstico específico que é preditivo na avaliação da eficácia das terapias. Uma vez que os ensaios de genotipagem e NGS podem perfilar as mutações genéticas dos pacientes, é possível realizar ensaios em cesto e ensaios estratificados geneticamente.
- Descoberta e perfilagem de biomarcadores - As soluções genómicas ajudam os investigadores a descobrir e a caracterizar biomarcadores moleculares, permitindo a deteção e classificação de doenças, a previsão da resposta e eficácia dos medicamentos, e o prognóstico. Os métodos de alto rendimento para a caracterização de biomarcadores envolvem painéis de NGS, genotipagem, microarranjoqPCR etc..
- Medicina personalizada A genómica tem a capacidade de revolucionar os cuidados de saúde de um indivíduo com cancro ou uma doença rara, oferecendo cuidados personalizados e terapias direcionadas com base na informação genómica individual.
Métodos genómicos para o desenvolvimento de fármacos
Sequenciação do genoma completo
O WGS permite a deteção de mutações codificantes e não codificantes associadas a uma doença específica, mutações mitocondriais, anomalias de dosagem e rearranjos estruturais.
Sequenciamento do exoma completo
A WES direcionada para as regiões codificantes é uma tecnologia sensível e rentável, e a interpretação dos dados é mais fácil em comparação com a WGS. Pode identificar tanto mutações codificantes como mitocondriais.
Sequenciação direcionada
A sequenciação direcionada permite-nos sequenciar uma lista específica de genes pré-determinados que são conhecidos por causar um fenótipo específico. É rentável e capaz de detectar mutações raras.
Sequenciação do câncer
A sequenciação de tumores é capaz de detetar variantes somáticas raras, subclones tumorais e fragmentos de ADN circulante com maior sensibilidade.
Sequenciação de DNA mitocondrial
A sequenciação do DNA mitocondrial (mtDNA) pode ser utilizada para a deteção e análise abrangente de mutações associadas a distúrbios mitocondriais.
Microarranjo
O microarray é uma ferramenta poderosa para analisar a variação genética de forma eficiente em qualquer escala. É ideal para examinar milhares de amostras ao mesmo tempo.
Apenas para fins de investigação, não se destina a diagnóstico clínico, tratamento ou avaliações de saúde individuais.
Diretrizes para Submissão de Amostras
