Análise de Dados Genómicos

Nota de Aplicação

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A tecnologia GenSeqTM da CD Genomics oferece serviços de Análise de Dados Genómicos. Temos uma vasta experiência em ajudar a resolver uma ampla variedade de bioinformática problemas.

O que é Análise de Dados Genómicos

A análise de dados genómicos abrange o intricado processo de examinar e interpretar o vasto repositório de informação genética contido no genoma de um organismo. O genoma, que compreende a totalidade do ADN, abrangendo tanto regiões codificantes como não codificantes, constitui o plano genético de um indivíduo. Para desvendar as informações ocultas incorporadas nos dados genómicos, são necessárias abordagens sofisticadas. bioinformática ferramentas e técnicas computacionais são utilizadas, facilitando a extração de conhecimento significativo.

O objetivo fundamental da análise de dados genómicos centra-se na exploração de diversos aspectos do genoma, incluindo a identificação de genes, elementos reguladores e componentes funcionais. Além disso, implica compreender as variações genéticas e explorar as relações genéticas dentro de populações e indivíduos. A importância da análise de dados genómicos estende-se a uma vasta gama de disciplinas de investigação, abrangendo genómicagenética, medicina personalizada, biologia evolutiva e biotecnologia.

Numerosas tarefas essenciais constituem a paisagem da análise de dados genómicos.:

Alinhamento de Sequências: Um processo fundamental que envolve a comparação e o alinhamento de sequências de DNA com genomas de referência para revelar tanto semelhanças como diferenças.

• Chamadas de Variação: A discernimento e anotação de variações genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e inserções/deleções (indels).
• Análise da Expressão Génica: Desvendando as complexidades dos padrões de expressão génica em diferentes tecidos ou sob condições variadas.
• Anotação Funcional: Iluminar os papéis e funções dos genes e elementos regulatórios para desvendar a sua importância biológica.
• Comparativo GenómicaUnindo genomas de espécies distintas num quadro comparativo para estudar relações evolutivas e identificar regiões conservadas.
• Análise Epigenética: Investigação de modificações de DNA e histonas para compreender a regulação genética e decifrar mudanças epigenéticas.
• Metagenómica: Explorar material genético de comunidades microbianas complexas para discernir e caracterizar espécies diversas.
• Análise de Caminhos: Examinar interações entre genes e proteínas para obter uma compreensão de vias biológicas e redes complexas.

No total, a análise de dados genómicos assume um papel indispensável na decodificação da informação genética inscrita no DNA de um organismo. A sua importância estende-se amplamente, revitalizando o avanço do nosso conhecimento em genética e biologia. Além disso, encontra aplicações práticas em diversos domínios, incluindo diagnósticos médicos, desenvolvimento de medicamentos e investigação agrícola.

Fluxo de Trabalho da Análise de Dados Genómicos

A análise de dados genómicos representa um passo essencial na investigação biológica, envolvendo o processamento e a interpretação de vastos dados derivados de espécimes biológicos. Independentemente do modo preciso de análise, existe um padrão universal na análise de dados. Comumente, o procedimento abrange a recolha de dados, avaliação e limpeza da qualidade, processamento, modelagem, visualização e relatórios.

Coleta de DadosA aquisição de dados abrange um meticuloso processo de recolha de diversas origens, incluindo sequenciação de alto rendimento experimentos. Isso implica o sequenciamento de amostras de DNA ou RNA para obter dados genómicos. Além disso, a utilização de conjuntos de dados acessíveis ao público e bases de dados especializadas enriquece a compilação abrangente de informações.
Verificação e Limpeza da Qualidade dos DadosAvaliações rigorosas de qualidade são realizadas para identificar e corrigir meticulosamente quaisquer anomalias inerentes ao conjunto de dados. Esta análise minuciosa envolve a deteção e mitigação de valores em falta, ruído ou preconceitos técnicos. Especificamente nos dados genómicos, os esforços são direcionados para discernir e eliminar bases de baixa qualidade, melhorando assim a precisão dos procedimentos de mapeamento de leituras.
Pré-processamento de DadosNeste momento, o principal esforço envolve a cuidadosa curadoria e organização de dados brutos, preparando-os para uma análise subsequente. Este processo abrange a identificação e eliminação de leituras de baixa qualidade, a correção de viéses técnicos, a atenuação de ruído e a remoção de fragmentos de sequência supérfluos. Além disso, o pré-processamento de dados inclui o alinhamento de dados genómicos, a ancoragem de leituras de sequenciamento a um genoma de referência e a quantificação precisa dos níveis de expressão de genes ou regiões.

Análise Exploratória de Dados e ModelagemNesta fase, aproveitamos o conjunto de dados refinado para explorar a intrincada interação entre variáveis e discernir disparidades entre amostras. Empregando uma fusão de metodologias estatísticas e de aprendizagem automática, esforçamo-nos por desvendar padrões latentes e nuances estruturais incorporadas na matriz de dados. O objetivo geral da análise exploratória de dados é descobrir motivos fundamentais, outliers e tendências em evolução, estabelecendo assim a base conceptual para os esforços de modelagem subsequentes. Para facilitar a compreensão e a geração de insights, uma plétora de ferramentas de visualização, incluindo histogramas, gráficos de dispersão e mapas de calor, são judiciosamente utilizadas para iluminar distribuições de dados e inter-relações.
Visualização e RelatóriosDurante esta fase, a culminação dos esforços analíticos transita para representações visualmente compreensíveis, aproveitando uma combinação de metodologias convencionais de visualização de dados e visualizações personalizadas criadas para a análise de dados genómicos. Estas visualizações funcionam como condutores, facilitando a comunicação de padrões e insights complexos descobertos ao longo do processo analítico.

O nosso Serviço de Análise de Dados Genómicos

Com as tecnologias de sequenciação a produzir agora milhões de leituras de alta qualidade por corrida, trabalhar com dados de sequenciação tornou-se um obstáculo significativo para muitos investigadores. Na CD Genomics, temos uma equipa de bioinformáticos dedicados com vasta experiência em superar estes e uma variedade de outros desafios que os investigadores enfrentam todos os dias. Oferecemos os seguintes serviços de análise de dados genómicos:

• Sequenciação De Novo Análise de Dados

  • O sequenciamento de novo pode ser utilizado para sequenciar genomas não caracterizados se não houver uma sequência de referência disponível ou genomas conhecidos se variações significativas forem esperadas.

    A estratégia geral de sequenciação de novo a análise consiste em alinhar e fundir fragmentos curtos derivados de um muito mais longo sequência de ADN para reconstruir a sequência original. Projetos de sequenciação de novo geralmente requerem múltiplas bibliotecas e várias rondas de finalização para obter uma sequência genómica completa.

    Com o nosso serviço de Análise de Dados de Sequenciamento de Novo, conseguimos fornecer:

    Geração de montagens de genomas de referência de alta qualidade
    Anotação estrutural e funcional de genes
    Identificação e análise filogenética de famílias de genes (ou seja, genes R)
    Predição de biossíntese
    Caminhos

• Anotação e Predição de Genes

  • Uma vez que o genoma de um organismo foi sequenciado e montado, os genes devem ser identificados para compreender o conteúdo funcional do genoma. Por esta razão, a predição e anotação de genes estão entre os passos mais importantes de um projeto genómico. O objetivo da anotação é identificar as características-chave do genoma, em particular os genes codificadores de proteínas e os seus produtos.

    Podemos utilizar dados provenientes de projetos de de novo ou de re-sequenciamento para realizar previsões de genes, anotação de RNA não codificante pequeno e grande, identificação de famílias e vias específicas de genes e proteínas.

• Re-sequenciamento do Genoma Análise de Dados

  • Uma vez que tenha a sequência de referência para um organismo, pode utilizar sequenciação de próxima geração realizar sequenciação comparativa ou re-sequenciação para caracterizar as variações genéticas em indivíduos da mesma espécie ou entre espécies relacionadas.

    Com o nosso serviço de Análise de Dados de Resequenciamento do Genoma, conseguimos oferecer:

    Identificação de pequenas variações estruturais (SVs) como SNPs e DIPs;
    Identificação de grandes SVs como deleções, inserções, duplicações, inversões, rearranjos genómicos, Variações no Número de Cópias (CNV) e Variações de Presença e Ausência (PAV);
    Reconstrução de consenso do genoma;
    Estudos de Associação Genómica em Larga Escala (GWAS);
    Alta capacidade de processamento genotipagem;
    Estudos de evolução molecular.

• Análise de Dados de Sequenciação Direcionada e Exoma

  • Devido aos altos custos de sequenciação e gestão de dados associados a reessequenciamento do genoma completoA Sequenciação Direcionada oferece uma alternativa eficaz em termos de tempo e custo. A Sequenciação Direcionada, incluindo a Sequenciação do Exoma, foca principalmente na deteção de SNP e pequenas Indels.

    Com o nosso serviço de Análise de Dados de Sequenciamento Direcionado e Exoma, conseguimos fornecer:

    Identificação de pequenas variações estruturais (SVs) como SNPs e DIPs;
    Identificação de grandes SVs como deleções, inserções, duplicações, inversões, rearranjos genómicos, Variações no Número de Cópias (CNV) e Variações de Presença e Ausência (PAV);
    Estudos de Associação Genómica em Larga Escala (GWAS);
    Alta capacidade de processamento genotipagem;
    Desenvolvimento de marcadores moleculares em alta capacidade;
    Estudos de evolução molecular.

• Sequenciação Metagenómica Análise de Dados

  • Metagenómica é o estudo dos genomas contidos em toda uma comunidade microbiana. Sequenciação metagenómica foca na análise da diversidade da comunidade microbiana, composição e função genética, bem como nas vias metabólicas associadas ao ambiente específico.

    Com o nosso serviço de Análise de Dados de Sequenciamento Metagenómico, conseguimos fornecer:

    Análise da composição e abundância das espécies
    Análise dos componentes do genoma
    Gerar catálogo de genes não redundantes
    Anotações funcionais de genes
    Análise comparativa entre amostras

Vantagens da Análise de Dados Genómicos

• Soluções Abrangentes: A análise de dados genómicos apresenta soluções holísticas, proporcionando aos investigadores percepções profundas sobre a totalidade do plano genético de um organismo.
• Especialização em Vários Aspetos de Sequenciação: Profissionais proficientes na análise de dados genómicos possuem uma experiência multifacetada que abrange vários aspectos da sequenciação, incluindo o design de experimentos, a construção de bibliotecas de enriquecimento de alvos e soluções personalizadas. bioinformática análise, garantindo assim resultados meticulosos e precisos.
• Serviços Rápidos, Precisos e Acessíveis: A análise de dados genómicos oferece serviços expedientes, precisos e económicos, facilitando o acesso a dados genómicos de alta qualidade sem comprometer a qualidade ou a rapidez na entrega.
• Versatilidade na Manipulação de Amostras: Com capacidades sofisticadas, a análise de dados genómicos gere habilmente uma ampla gama de amostras, abrangendo fontes humanas, animais, vegetais e microbianas, garantindo assim a adaptabilidade a diversas exigências de investigação.
• Avanço da Investigação em Genómica: A análise de dados genómicos serve como um catalisador para a progressão da investigação genómica, concedendo aos investigadores acesso a tecnologias e metodologias de ponta, capacitando-os a alcançar descobertas inovadoras.
• Personalização de Serviços Flexíveis: A análise de dados genómicos oferece serviços personalizáveis adaptados às especificações individuais de cada projeto, garantindo que os investigadores recebam soluções de análise sob medida, meticulosamente alinhadas com os seus objetivos únicos.
• Abordagem Consultiva para Soluções Óptimas: Os profissionais de análise de dados genómicos adotam uma postura consultiva, identificando de forma criteriosa soluções ótimas e rentáveis adaptadas às imperativas de investigação, oferecendo orientação e aconselhamento especializados para alcançar resultados ótimos dentro das limitações orçamentais.

Aplicação da Análise de Dados Genómicos

• Saúde e Área MédicaA análise de dados genómicos possui imensas potenciais aplicações na prevenção, avaliação diagnóstica e planeamento terapêutico de inúmeras doenças, impulsionando os campos do rastreio ancestral e da medicina personalizada.
• Setor AgrícolaNo contexto da biotecnologia agrícola, aproveitar o poder da análise de dados genómicos pode catalisar esforços para melhorar a qualidade das culturas, aumentar o rendimento e melhorar a resistência a doenças e a adaptabilidade às alterações climáticas.
• Proteção AmbientalAlém disso, a análise de dados genómicos tem-se revelado indispensável na realização de pesquisas sobre microrganismos ambientais e para a preservação de espécies ameaçadas.
• BiotecnologiaAvançar na utilização da análise de dados genómicos facilita uma estratégia mais eficaz dentro do domínio biotecnológico, nomeadamente na engenharia genética, engenharia celular e disciplinas semelhantes.
• Ciências ForensesAo realizar a análise de dados genómicos de espécimes biológicos encontrados em cenas de crime, é possível a identificação individual, proporcionando assim uma ferramenta poderosa para os esforços de investigação criminal.