Diretrizes para Submissão de Amostras
Introdução ao Infinium Global Diversity Array-8
O Infinium Global Diversity Array-8 v1.0 é uma base de genotipagem Illumina construída para coortes diversas. A CD Genomics aplica a Array de Diversidade Global Illumina Infinium (GDA-8) para fornecer resultados consistentes e comparáveis entre ancestrais globais. Esta plataforma suporta estudos populacionais, desenvolvimento de PRS e citogenética dentro de um fluxo de trabalho integrado.
O que distingue o GDA-8?
- Estrutura multiétnica atualizada otimizada para imputação entre populações e mapeamento fino.
- Variantes de pesquisa clínica selecionadas de bases de dados líderes para relevância translacional.
- Versões opcionais: Infinium Global Diversity Array com Citogenética 8 e PGx Melhorado 8.
- Conteúdo de add-on personalizado de até 175 mil marcadores para questões específicas do projeto.
- Comprovado em grande escala em iniciativas nacionais de medicina de precisão, como All of Us.
Quem deve usar este serviço
- Investigadores a realizar GWAS em várias ancestrais.
- Equipes a construir modelos de risco poligénico para características complexas.
- Grupos de citogenética que necessitam de informações sobre CNV e LOH em todo o genoma.
Especificações Técnicas
| Parâmetro | Especificação |
|---|---|
| Química de ensaio | Infinium LCG |
| Plataforma / instrumento | Sistema iScan |
| Amostras por BeadChip | 8 |
| Marcadores totais (fixos) | 1.825.277 |
| Capacidade de add-on personalizada | Até 175.000 marcadores |
| Entrada de DNA | 200 ng por amostra |
| Máx. throughput (iScan único) | ~1.728 amostras/semana |
| Tempo de digitalização | ~4,4 min por amostra |
| Duração do fluxo de trabalho | Fluxo de trabalho Infinium de 3 dias |
| Classes de variantes reportadas | SNPs, CNVs, LOH, anomalias cromossómicas, variantes estruturais |
| Tipos de amostras especializadas | Sangue, tecido FFPE, swabs bucais, saliva |
| Tipo de ácido nucleico | DNA |
| Tecnologia / método | Microarranjo; array de genotipagem em todo o genoma |
| Nota sobre a cobertura genética | Cobertura direcionada de >4.800 genes chave; resolução média de ~1,5 Mb |
| Desempenho de dados (típico) | Taxa de chamada ~99,7%; reprodutibilidade ~99,99% |
| Versão opcional — Citogenética-8 | ~1,8M sondas + 160 mil suplementar em mais de 4.800 genes (adiciona conteúdo citogenético) |
| Versão opcional — PGx-8 Melhorado | Desculpe, não há texto para traduzir.1,9M marcadores; enriquecidos em PGx enquanto mantêm a estrutura base de GDA |
| Tamanhos de kit (conteúdo fixo) | 16 / 48 / 96 / 384 amostras por kit |
| Capacidade de automação | Carregador de matriz automatizado; robôs de manuseio de líquidos |
Plataforma relacionada — Infinium Global Screening Array-24 (GSA-24)
Para genotipagem a nível populacional escalável e económica, considere GSA-24um array Infinium HTS de 24 amostras que combina conteúdo genómico de múltiplas etnias com variantes de investigação clínica.Uso apenas para investigação)
Saiba mais → serviço de análise GSA-24.
Aplicações e Casos de Uso em Pesquisa
O Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) permite projetos em escala populacional que necessitam de resultados consistentes entre ancestrias. A CD Genomics aplica o Array de Diversidade Global Infinium da Illumina para fornecer genótipos validados para investigação e pesquisa translacional.
Genómica populacional e mapeamento da diversidade
Utilize a estrutura multiétnica para imputação entre populações, inferência de ascendência e mapeamento fino em coortes globais. Esta plataforma substituiu os arrays multiétnicos da Illumina para melhorar a cobertura e a portabilidade entre estudos.
Estudos de associação genómica em larga escala (GWAS)
Realize GWAS com ~1,8 M marcadores para detectar variantes associadas a traços em grande escala. O array foi selecionado para o NIH. Todos Nós, apoiando coortes muito grandes.
Escores de risco poligénico (ERP)
Derive PRS utilizando conteúdo genómico abrangente e software de análise de arrays integrados; fluxos de trabalho na nuvem são suportados.
CitoGenética e variação estrutural
Escolha o Infinium Global Diversity Array com Cytogenetics-8 para avaliação de CNV e LOH em todo o genoma, com sondas exónicas adicionais em mais de 4800 genes. A resolução citogenética média é reportada em torno da escala de megabases.
Farmacogenómica (PGx)
Selecione o Infinium Global Diversity Array com PGx-8 Melhorado para expandir o conteúdo de fármacos-gene, mantendo a base multiétnica do GDA-8 para estudos de PRS e doenças.
Genotipagem de biobancos e coortes
O GDA-8 suporta uma elevada capacidade de processamento semanal adequada para programas populacionais e recursos longitudinais.
Fluxo de trabalho
- Submissão de Amostra – sangue, saliva, swabs bucais, FFPE ou DNA genómico.
- Controlo de Qualidade do DNA – concentração, pureza, validação do tamanho dos fragmentos.
- Genotipagem com GDA-8 – hibridização, coloração, digitalização no Illumina iScan.
- Processamento de Dados – chamada de SNP primário, QC.
- Análise Bioinformática – GWAS, PRS, CNV, análise citogenética, anotação funcional.
- Entrega de Dados – resultados entregues de forma segura com relatório e ficheiros de dados brutos.
Análise de Dados e Entrega
Nós processamos Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) dados de ponta a ponta. O nosso pipeline converte intensidades brutas em resultados curados e prontos para análise, apenas para uso em investigação.
Processamento primário e controlo de qualidade
- Normalizar intensidades e realizar a chamada de genótipos com limiares padrão.
- Relatório da taxa de chamada por amostra, heterozigose e verificações de concordância de sexo.
- Fornecer métricas por marcador: taxa de chamadas, p de Hardy-Weinberg, concordância de duplicados.
- Inclua gráficos de clusters representativos do Array de Diversidade Global Illumina Infinium.
Estrutura populacional e imputação
- Calcular PCA e relação para controlo de qualidade de coorte.
- Gere projeções de ancestralidade utilizando referências estabelecidas.
- Prepare ficheiros prontos para imputação alinhados com a sua construção de referência.
- Faseamento e imputação opcionais através de pipelines de nuvem seguros.
Associação e PRS
- Executar GWAS com controlo de covariáveis e reporte de múltiplos testes.
- Fornecer gráficos de Manhattan e QQ, além de estatísticas resumidas.
- Forneça PRS utilizando métodos validados com documentação do modelo.
- Fornecer distribuições a nível de coorte e pontuações a nível individual.
CitoGenética e opções de PGx
- array de diversidade global infinium com citogenética 8: chamada de CNV e LOH.
- Os ficheiros de segmentos incluem coordenadas, tamanho, confiança e sobreposição de genes.
- array de diversidade global infinium com pgx 8 melhorado: chamadas de alelos estrela.
- Produza tabelas de fenótipos e pontuações de confiança para os principais farmacogenes.
Segurança de dados e acesso
- Transferência encriptada via SFTP ou portal de projeto seguro.
- Dados retidos em armazenamento encriptado com acesso controlado.
- Arquivamento a longo prazo opcional sob uma política de retenção de dados.
Por que escolher a CD Genomics
A CD Genomics oferece soluções fiáveis. Infinium Global Diversity Array-8 (GDA-8) resultados em grande escala. A nossa equipa é fluente com o Array de Diversidade Global Infinium da Illumina, desde a recolha de amostras até à elaboração de relatórios interpretativos.
✅ Profundidade em estudos multiétnicos
Experiente com coortes diversas e imputação entre populações.
Pipelines consistentes preservam a comparabilidade entre lotes e centros.
✅ Artesanato de ensaio e QC
Limiares de chamada de genótipos rigorosos com controlos documentados.
Chamadas de CNV e LOH reproduzíveis para opções de citogenética.
✅ Operações escaláveis
Agendamento de alto rendimento para biobancos e projetos longitudinais.
Retorno previsível com pontos de controlo de QC intermédios.
✅ Conteúdo e análise personalizados
Adicione até 175 mil marcadores para hipóteses específicas do projeto.
Relatório de PRS, GWAS e PGx adaptado aos seus objetivos.
✅ Segurança e conformidade
Transferências encriptadas, controlo de acesso e pipelines versionados.
Posicionamento RUO claro, registos prontos para auditoria e opções de retenção de dados.
✅ Parceria científica
Consulta sobre o desenho do estudo e orientação sobre o poder para o GDA-8.
Figuras e seções de métodos prontas para publicação mediante solicitação.
Requisitos de Amostra
| Categoria | Requisito | Notas |
|---|---|---|
| Tipos de amostras | Tecido, células, FFPE, DNA genómico | Forneça DNA purificado sempre que possível. |
| Pureza do DNA | OD260/280: 1,7–2,1; limpar bandas de eletroforese; > 10 kb; sem degradação óbvia | DNA de alto peso molecular preferido |
| Concentração de DNA | ≥ 50 ng/µL | Medido por fluorometria ou espectrofotometria |
| Quantidade total de DNA | ≥ 1 µg (amostras de alta qualidade aceitáveis até) 500 ng) | Envie um extra para cobrir QC/repetições, se possível. |
| Solvente / tampão | TE ou ddH₂O | Sem nucleases, sem transportadores ou detergentes |
| Contentor | 1,5 mL tubo de microcentrífuga ou placa de 96 poços | Utilize filme de selagem; assegure tampas apertadas/selos térmicos. |
| Armazenamento a curto prazo | 2–8 °C | Evitar ciclos de congelamento-descongelamento |
| Armazenamento a longo prazo | ≤ −20 °C | −80 °C aceitável para arquivamento |
| Transporte local | Compressas frias/gelo azul, 2–8 °C | Embalagem para prevenir danos ao tubo |
| Transporte de longa distância | gelo seco, ≤ −20 °C | Incluir material absorvente e manifestar |
Dica: Rotule os tubos ou poços da placa com IDs únicos que correspondam ao manifesto de amostras.
Demonstração
Gráfico de Manhattan GWAS da coorte Infinium Global Diversity Array-8.
Pistas de CNV e LOH do array de diversidade global Infinium com citogenética 8.
Gráfico de cluster SNP representativo do Array de Diversidade Global da Illumina Infinium.
Resumo do escore de risco poligénico da coorte do infinium global diversity array-8.
Perguntas Frequentes
O que é o Kit Infinium Global Diversity Array-8?
Um BeadChip de genotipagem multiétnica de alta densidade com ~1,83 M marcadores para triagens genómicas e estudos de diversidade. Substitui os arrays Multi-Ethnic da Illumina.
Como é que o GDA-8 difere do Infinium Global Diversity Array com Enhanced PGx-8?
O Enhanced PGx-8 adiciona conteúdo farmacogenómico expandido (>1,9 M marcadores) enquanto mantém a estrutura GDA para investigação de doenças e diversidade. Escolha-o quando questões sobre fármacos e genes estiverem em foco.
Quando devo escolher o Infinium Global Diversity Array com Cytogenetics-8?
Selecione Cytogenetics-8 quando for necessária uma avaliação de CNV/LOH em todo o genoma juntamente com genotipagem SNP; ele combina a química Infinium com conteúdo e documentação orientados para a citogenética.
Qual é o papel da microarray na citogenética?
Os microarrays proporcionam a deteção em todo o genoma de alterações no número de cópias e desequilíbrio alélico, permitindo uma triagem citogenética de alta resolução e a interpretação do genótipo–fenótipo.
O GDA-8 suporta o desenvolvimento e imputação de PRS?
Sim. O array foi concebido como um andaime multiétnico para etiquetagem entre populações; os fluxos de trabalho também suportam PRS baseados em array em ferramentas padrão.
Quais entregáveis pode a sua equipa fornecer?
Retornamos intensidades brutas e manifestos (por exemplo, IDAT/GTC, ficheiros de produto), além de saídas prontas para análise de acordo com o seu âmbito.
Posso personalizar o conteúdo?
A Illumina oferece opções de kits adicionais e "+" para ampliar os loci enquanto utiliza o mesmo formato de 8 amostras. Nós mapeamos isso para os pontos finais do seu estudo.
É adequado para grandes coortes e biobancos?
Sim. O GDA-8 está posicionado para estudos em escala populacional e é amplamente utilizado em programas de investigação de múltiplas ascendências.
O Global Diversity Array é o sucessor do Multi-Ethnic Global Array?
Sim. A Illumina lista o GDA-8 como a substituição recomendada.
Quantos marcadores existem no Array Global de Diversidade?
Aproximadamente 1.825.277 marcadores fixos no BeadChip v1.0.
Qual é a diferença entre Citogenética-8 e PGx Melhorado-8?
A Citogenética-8 enfatiza a análise de CNV/LOH; a PGx-8 Melhorada expande os loci farmacogenómicos mantendo a estrutura da GDA.
Quais arquivos estão disponíveis para análise posterior?
A Illumina fornece ficheiros de suporte (manifestos, ficheiros de clusters, dados de demonstração); nós adicionamos entregáveis de genótipo e CNV conforme o escopo.
Estudo de Caso: Validação Analítica do Array de Triagem Global da Illumina (GSA)
Cherukuri et al., Estabelecimento da validade analítica dos dados de genótipo do BeadChip array através da comparação com sequências de genoma completo e conjuntos de dados de referência padrão., BMC Genómica Médica (2022)
1. Contexto
O estudo teve como objetivo fazer validar analiticamente a Illumina Array de Triagem Global (GSA) para aplicações de triagem clínica. Os investigadores procuraram avaliar precisão de genotipagem, valor preditivo positivo (VPP)e a fiabilidade geral da plataforma, comparando chamadas GSA com conjuntos de dados de referência de alta confiança (sequenciação do genoma completo (rWGS) e Fase 3 do 1000 Genomas).
2. Métodos
Amostras263 amostras Coriell genotipadas em triplicado usando o GSA e comparadas com os benchmarks rWGS e 1KG.
Avaliações:
PrecisãoConcordância com rWGS e 1KG.
Valor Preditivo PositivoFrações de ensaios GSA com PPV perfeito.
As avaliações também incluíram o desempenho entre tipos de variantes (transições vs. transversões), complexidade genómica e frequências alélicas.
Figura 1. Estrutura de validação analítica para o Global Screening Array, comparando genótipos GSA em triplicado com rWGS e conjuntos de dados de referência (1KG, GIAB).
3. Resultados
Alta precisãogenótipos GSA alinhados com os benchmarks rWGS/1KG em >99% de concordância no geral.
PPV robustoSobre 82% dos ensaios GSA exibiu um valor preditivo positivo perfeito (VPP = 1).
Desempenho do tipo varianteAs variantes comuns e transições tiveram um desempenho particularmente bom. O desempenho diminuiu ligeiramente para variantes raras, transversões e regiões de baixa complexidade—mas ainda assim manteve uma precisão superior a 99% na maioria dos casos.
4. Conclusões
Esta validação confirma a força analítica da GSA para triagens clínicas e de investigação:
- Precisão e fiabilidade comprovadas em muitos tipos de variantes;
- Concordância excecional com os padrões de sequenciação "gold standard";
- Adequado para fluxos de trabalho de triagem genómica, com limitações conhecidas para certas classes de variantes.
