Diretrizes para Submissão de Amostras
Solução de Sequenciação para Pesquisa de Doenças Hereditárias
As doenças hereditárias, também conhecidas como distúrbios genéticos, são quase exclusivamente causadas por alterações genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções/deleções (InDels) e variações no número de cópias (CNVs). A CD Genomics oferece sequenciação de nova geração (NGS), genotipagem e análise bioinformática de suporte de alta qualidade e a preços acessíveis para identificar mutações que contribuem para doenças hereditárias humanas em uma escala genômica.
Benefícios da Genómica na Investigação de Doenças Hereditárias
O NGS e a genotipagem são duas técnicas poderosas para perfilar as variações genómicas abrangentes em pacientes com doenças hereditárias, que revolucionaram o diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças hereditárias. Um ritmo rápido de evolução nas metodologias genómicas e uma diminuição de custos tornaram possível obter resultados mais precisos em menos tempo. Este aumento exponencial no volume de dados estimulou grandemente o desenvolvimento de ferramentas de bioinformática. Estas ferramentas avançam conjuntamente a pesquisa sobre os mecanismos pelos quais as variações genéticas afetam a estrutura e função dos produtos genéticos, levando a doenças hereditárias.
Soluções Genómicas na Investigação de Doenças Hereditárias
Uma vez que as doenças hereditárias são causadas por fatores genéticos, é possível utilizar metodologias genómicas para capturar genes causadores conhecidos em casos não diagnosticados, identificar novos genes de doenças em coortes de doenças e, provavelmente, levar ao desenho de terapias direcionadas.
- Encontrar novos genes de doenças em coortes de doenças - Metodologias de NGS, como sequenciação do genoma completo (WGS), sequenciamento do exoma completo (WES), e sequenciação direcionada, permitir que os investigadores encontrem novos genes de doenças em coortes de doenças.
- Diagnóstico de doenças e estratificação genética - Sequenciação direcionada (como painéis NGS específicos para doenças múltiplas) e genotipagem permitir o diagnóstico molecular de distúrbios genéticos em casos não diagnosticados. Também é possível realizar estratificação genética em investigação de doenças ou ensaios clínicos.
- Medicina translacional - Os genes da doença detectados por abordagens genómicas têm impulsionado descobertas de doenças e alvos terapêuticos, o que torna possível desenvolver novas estratégias de tratamento. Por exemplo, vetores de terapia génica podem entregar genes específicos para permitir a produção de produtos génicos desejados em tecidos específicos.
Métodos Genómicos na Investigação de Doenças Hereditárias
Pesquisa sobre expressão génica
Pesquisa de expressão génica, incluindo uma série de técnicas, como RNA-seq, perfilagem de expressão génica por microarraye sequenciação do transcriptomaresultou em avanços significativos na compreensão dos mecanismos moleculares de distúrbios complexos.
