As doenças hereditárias, também conhecidas como distúrbios genéticos, são quase exclusivamente causadas por alterações genéticas, como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), inserções/deleções (InDels) e variações no número de cópias (CNVs). A CD Genomics oferece sequenciação de nova geração (NGS), genotipagem e análise bioinformática de suporte de alta qualidade e a preços acessíveis para identificar mutações que contribuem para doenças hereditárias humanas em uma escala genômica.
Benefícios da Genómica na Investigação de Doenças Hereditárias
O NGS e a genotipagem são duas técnicas poderosas para perfilar as variações genómicas abrangentes em pacientes com doenças hereditárias, que revolucionaram o diagnóstico, prognóstico e tratamento de doenças hereditárias. Um ritmo rápido de evolução nas metodologias genómicas e uma diminuição de custos tornaram possível obter resultados mais precisos em menos tempo. Este aumento exponencial no volume de dados estimulou grandemente o desenvolvimento de ferramentas de bioinformática. Estas ferramentas avançam conjuntamente a pesquisa sobre os mecanismos pelos quais as variações genéticas afetam a estrutura e função dos produtos genéticos, levando a doenças hereditárias.
Soluções Genómicas na Investigação de Doenças Hereditárias
Uma vez que as doenças hereditárias são causadas por fatores genéticos, é possível utilizar metodologias genómicas para capturar genes causadores conhecidos em casos não diagnosticados, identificar novos genes de doenças em coortes de doenças e, provavelmente, levar ao desenho de terapias direcionadas.
- Diagnóstico de doenças e estratificação genética - Sequenciação direcionada (como painéis NGS específicos para doenças múltiplas) e genotipagem permitir o diagnóstico molecular de distúrbios genéticos em casos não diagnosticados. Também é possível realizar estratificação genética em investigação de doenças ou ensaios clínicos.
- Medicina translacional - Os genes da doença detectados por abordagens genómicas têm impulsionado descobertas de doenças e alvos terapêuticos, o que torna possível desenvolver novas estratégias de tratamento. Por exemplo, vetores de terapia génica podem entregar genes específicos para permitir a produção de produtos génicos desejados em tecidos específicos.
Métodos Genómicos na Investigação de Doenças Hereditárias
Sequenciação do genoma completo
O sequenciamento do genoma completo tem o potencial para testes diagnósticos simultâneos e abrangentes de doenças monogénicas prováveis e identificação de novos genes de doenças em pacientes com doenças hereditárias.
Sequenciação do exoma completo
O sequenciamento do exoma completo surgiu como uma ferramenta de diagnóstico poderosa nos estudos de distúrbios genéticos e provou ser eficaz na identificação de genes relacionados com doenças que são refratários à análise de ligação.
Sequenciação direcionada
A sequenciação direcionada é uma abordagem rápida, precisa e económica para detectar variantes genéticas e estruturais conhecidas e novas em conjuntos específicos de genes ou regiões genómicas. A sequenciação direcionada torna o diagnóstico clínico mais rápido e preciso.
Apenas para fins de investigação, não se destina a diagnóstico clínico, tratamento ou avaliações de saúde individuais.
Diretrizes para Submissão de Amostras
