Diretrizes para Submissão de Amostras
Da Questão de Pesquisa ao Plano Multi-Ómico
A multi-óptica é mais útil quando a questão de pesquisa abrange camadas biológicas que um único ensaio não consegue resolver. O objetivo não é coletar o máximo de conjuntos de dados. Ajudamo-lo a decidir se o projeto necessita de uma modalidade focada, um design de validação em duas camadas ou um programa integrado mais amplo.
Descoberta de biomarcadores
Identificar características moleculares ou assinaturas em múltiplas camadas que distingam grupos de pesquisa ou resultados pré-especificados, em seguida, avaliar a estabilidade e a interpretabilidade antes de priorizar um painel candidato.
Descoberta e priorização de alvos
Combine dados genómicos, de expressão, regulatórios, de proteínas, de vias e evidências públicas para classificar genes candidatos ou nós de rede para validação posterior.
Subtipagem molecular
Utilize a estrutura molecular integrada para descobrir grupos de amostras reprodutíveis, quantificar a estabilidade dos clusters e identificar características e vias definidoras de subtipos.
Pesquisa sobre resposta a fármacos e mecanismos
Separe as características associadas à resposta basal das alterações induzidas pelo tratamento, depois priorize os programas de resistência, os efeitos das vias e os experimentos de acompanhamento.
Estudos de estado celular e contexto tecidual
Utilize dados de célula única e espaciais para identificar as populações celulares, estados regulatórios, domínios teciduais e vizinhanças que explicam sinais ocultos em medições em massa.
O nosso existente Análise Multi-Ómica as capacidades fornecem a base mais ampla de ómicas, enquanto esta solução assistida por IA adiciona roteamento de questões de pesquisa, seleção de modelos, controles de validação e interpretação específica de tarefas.
Escolha as Camadas de Evidência
Cada camada de dados deve ter um papel definido no estudo. Revisamos como as camadas se complementam antes de decidir quais ensaios ou conjuntos de dados existentes pertencem à análise integrada.
| Camada de Evidência | Entrada Típica | O Que Contribui |
|---|---|---|
| Genómica | FASTQ, BAM, VCF, matrizes de mutação/CNV | Contexto genético, variantes, alterações no número de cópias, contexto estrutural |
| Transcriptómica | FASTQ, BAM, matrizes de contagem ou de expressão | Programas diferenciais, atividade de vias, respostas regulatórias |
| Epigenómica | Chamadas de metilação, picos de ATAC-seq, sinais de ChIP-seq | Estado regulatório, acessibilidade da cromatina, relações entre metilação e expressão |
| Proteómica / PTM | Dados brutos de LC-MS/MS ou matrizes quantitativas | Abundância de proteínas, sinalização, ativação de vias, evidência funcional. |
| Metabolómica / Lipidómica | Dados MS brutos, tabelas de picos, matrizes anotadas | Estado metabólico, remodelação de vias, fenótipo bioquímico a jusante |
| Dados de Célula Única | FASTQ, matrizes de contagem, objetos Seurat/AnnData | Tipos de células, estados, trajetórias, populações raras e heterogeneidade |
| Ómicas Espaciais | Saídas de plataforma, matrizes, imagens, coordenadas | Arquitetura do tecido, domínios espaciais, vizinhanças e contexto célula-célula |
| Fenótipo / Metadados | Grupos, resultados, tratamento, tempo, dose, covariáveis | Define contrastes, endpoints supervisionados, confundidores e contexto de interpretação. |
Proteómica e metabolómica como capacidades integradas: A análise proteómica DIA melhorada por IA pode ser incluída após a geração de dados DIA ou a partir de matrizes quantitativas existentes. A análise metabolómica com aprendizagem automática pode igualmente ser incluída para seleção de características, classificação, interpretação de vias e integração entre ómicas. Estas capacidades não requerem páginas de serviço autónomas separadas para serem utilizadas dentro de um projeto mais amplo.
Requisitos de Entrada do Projeto
| Categoria de Entrada | Ponto de Partida Aceite | Informação Necessária no Início |
|---|---|---|
| Amostras biológicas | Material dependente do estudo para ensaios ómicos selecionados | Tipo de amostra, espécie, preservação, design do grupo, material disponível, emparelhamento entre ensaios. |
| Dados de sequenciação brutos | Metadados da plataforma FASTQ/BAM plus | Construção de referência, método de biblioteca, identificadores de execução/lote, manifesto de amostra |
| Dados de sequenciação processados | VCF, matriz de contagem, ficheiro de picos, matriz de metilação | Método de processamento, construção do genoma, histórico de filtragem e normalização. |
| Dados de proteómica / metabolómica | Ficheiros MS brutos ou matrizes de características quantitativas | Modo de instrumento/aquisição, ordem em lote, estado da anotação, tratamento prévio de valores em falta. |
| Objetos de célula única / espaciais | Seurat, AnnData, matrizes, coordenadas ou imagens | Plataforma, histórico de pré-processamento, IDs de doador/amostra, estrutura de lote, estado de anotação |
| Coortes públicas ou externas | Dados descarregados mais acesso/proveniência | Definição de coorte, plataforma, restrições de uso e compatibilidade com o estudo principal. |
Encontre a Solução Assistida por IA Certa
O hub direciona projetos pela tarefa científica. Um único programa pode percorrer mais de uma rota à medida que as evidências amadurecem.
| Tarefa de Pesquisa | Rota de Solução Recomendada | Saída Típica |
|---|---|---|
| Integrar duas ou mais camadas ómicas correspondentes | Integração de Dados Multi-Ómicos Assistida por IA | Matrizes harmonizadas, fatores latentes, redes cross-ómicas, interpretação de vias. |
| Identificar uma assinatura de candidato estável | Descoberta de Biomarcadores com Aprendizagem Automática | Características classificadas por estabilidade, desempenho de CV aninhado, painel de candidatos interpretável. |
| Classifique os candidatos-alvo utilizando evidências convergentes. | Descoberta e Priorização de Alvos Assistida por IA | Classificação de alvos, matriz de evidências, caminhos/redes, prioridades de validação |
| Descubra grupos de amostras molecularmente distintos. | Subtipagem Molecular Assistida por IA | Estabilidade do cluster, atribuições de subtipos, características definidoras, plano de reprodução |
| Resolver a biologia específica do estado celular | Análise Multi-Ómica de Células Únicas Assistida por IA | Estados celulares integrados, anotação, trajetórias, programas regulatórios |
| Preservar a arquitetura do tecido e a localização molecular | Análise Espacial Omics Assistida por IA | Domínios espaciais, deconvolução, vizinhanças, contexto de interação célula-célula. |
| Estudar a resposta ao tratamento, resistência ou mecanismo. | Análise da Resposta a Medicamentos e Mecanismo de Ação Multi-Ómicas Assistida por IA | Assinaturas de resposta, redes de MOA/resistência, prioridades de acompanhamento |
Se o seu projeto precisa de uma base experimental de célula única, explore a nossa Sequenciação de Células Únicas capacidades. Estudos em contexto de tecido podem basear-se em Serviços de Sequenciação Espacial Multi-ÓmicosProgramas de perturbação de alto rendimento podem usar Drug-seq para gerar dados de resposta transcriptómica para integração posterior.
Por exemplo, um programa de resposta a medicamentos pode começar com a integração de dados, passar pela descoberta de biomarcadores e, em seguida, utilizar evidências de célula única ou espaciais para localizar o sinal de resposta a um estado celular específico ou a um bairro de tecido.
Opções de Entrada de Projeto
Dados para Insights
Você fornece arquivos brutos existentes ou matrizes processadas. Nós revisamos a proveniência, os metadados, a estrutura do grupo, a ausência de dados e a compatibilidade antes de selecionar a estratégia de integração e modelagem.
Amostra para Insight
Você fornece amostras biológicas. Plataformas parceiras qualificadas geram os dados ómicos selecionados, após os quais o projeto entra no mesmo quadro de QC, integração, validação e interpretação.
Projeto Híbrido
Algumas camadas já existem, enquanto outra camada é gerada especificamente para fechar uma lacuna de evidência. Isso pode evitar a repetição da geração de dados que já são adequados para o propósito.
Nosso Pesquisa de Biomarcadores e Desenvolvimento de Medicamentos as páginas fornecem contexto de aplicação, enquanto este hub se concentra na coordenação dos dados e nas decisões analíticas.
Como a IA e o Aprendizado de Máquina se Integram ao Fluxo de Trabalho
Não rotulamos o pré-processamento rotineiro como IA. O aprendizado de máquina é introduzido apenas onde tem uma função analítica definida e pode ser avaliado em relação ao desenho do estudo.
Descoberta e integração de padrões
- Integração não supervisionada: Modelos de fatores, métodos de rede, embeddings e abordagens relacionadas podem identificar variação compartilhada e específica de camada sem um resultado predefinido.
- Análise de subtipos e similaridade: A estrutura molecular integrada pode apoiar o agrupamento, a descoberta de fatores latentes e a análise de semelhança entre amostras.
- Representação multimodal: Abordagens generativas profundas podem ser consideradas quando a escala dos dados, a estrutura não linear ou a falta de modalidades justificam a complexidade adicional.
Previsão e priorização
- Modelagem supervisionada: A classificação ou a regressão é utilizada apenas quando um ponto final definido e um design adequado a suportam.
- Interpretabilidade: Atribuição de características, enriquecimento de vias, contexto de rede e matrizes de evidência convertem os resultados do modelo em prioridades de pesquisa.
- Validação: O pré-processamento, a seleção de características e a afinação permanecem dentro dos conjuntos de treino; a validação externa ou de reserva é utilizada sempre que possível.
Uma pontuação de importância do modelo elevada é tratada como evidência de priorização, não como prova de causalidade biológica. Modelos mais simples podem ser preferíveis quando o tamanho da coorte é limitado ou quando a interpretabilidade é o requisito principal.
Fluxo de Trabalho Multi-Ómico Integrado
Um fluxo de trabalho horizontal conecta o planeamento do projeto, a recepção de dados ou amostras, o pré-processamento específico de camadas, a integração assistida por IA e a interpretação biológica.
Passo 1: Questão de Pesquisa e Desenho do Estudo
Defina a decisão biológica, contrastes, variáveis de resultado, covariáveis, relações de amostra e quais camadas moleculares podem adicionar evidência não redundante.
Passo 2: Recepção de Dados / Amostras e QC
Revise os ficheiros e metadados submetidos, ou coordene a geração de dados da plataforma parceira; documente lotes, faltas e proveniência.
Passo 3: Pré-processamento Específico da Camada
Processar cada camada ómica com normalização apropriada à modalidade, filtragem, avaliação de lote e anotação de características antes da integração.
Passo 4: Integração e Validação Assistida por IA
Aplique métodos de fatoração, rede, supervisionados ou multimodais conforme justificado; proteja a separação entre treino/teste e avalie a estabilidade do modelo ou do agrupamento.
Passo 5: Interpretação Biológica e Entrega
Mapear sinais integrados para vias, redes, alvos, biomarcadores, estados celulares, contexto espacial ou mecanismos de tratamento e fornecer resultados reproduzíveis.
Validação e Salvaguardas do Desenho do Estudo
A multi-ómica pode produzir padrões visualmente apelativos mesmo quando o design subjacente é fraco. Portanto, tratamos o desenho do estudo e a validação como parte do serviço, em vez de uma reflexão tardia.
- Efeitos de lote e de plataforma: avaliado dentro de cada camada antes da integração; a correção não é aplicada de forma cega quando o lote está confundido com a condição.
- Modalidades em falta: documentado por amostra e camada; a estratégia de integração é selecionada com base no padrão de sobreposição observado.
- Vazamento de dados: a seleção de características, imputação, escalonamento e ajuste de modelo estão restritos aos dados de treino para análises supervisionadas.
- Pequenos grupos: análises exploratórias, não supervisionadas ou geradoras de hipóteses podem ser mais defensáveis do que a modelagem preditiva.
- Desbalanceamento de classes e covariáveis: o desequilíbrio nos resultados e as variáveis relevantes de doadores, tecidos, tratamentos ou técnicas são incorporadas quando suportadas.
- Validação externa: coortes independentes ou dados de reserva são utilizados quando disponíveis; caso contrário, o nível de evidência é reportado em conformidade.
- Reproduzibilidade: as versões de software, configurações de modelo, código e descrições prontas de métodos estão documentadas de acordo com o âmbito do projeto.
Quando a Multi-Ómica Não É o Melhor Ponto de Partida
Podemos recomendar um design mais restrito quando um ensaio bem fundamentado já pode responder à questão, quando as camadas ómicas provêm de amostras incomparáveis, quando um fenótipo chave não está definido ou quando o tamanho da coorte é demasiado pequeno para o modelo supervisionado proposto. Adicionar modalidades não acrescenta automaticamente evidência se o design não conseguir conectá-las.
Entregáveis
- Resumo do desenho do estudo e seleção de tecnologia
- Saídas de QC e pré-processamento por camada
- Matrizes harmonizadas e metadados de amostras/características
- Fatores cross-ómicos, correlações, redes ou embeddings integrados
- Biomarcadores candidatos, alvos, subtipos, características de resposta ou estados celulares/espaciais de acordo com a rota selecionada.
- Validação do modelo, estabilidade, calibração e interpretabilidade dos resultados quando é utilizada aprendizagem supervisionada de máquina.
- Interpretação de caminhos e redes com rastreabilidade de evidências
- Código de análise reproduzível e informações sobre o ambiente de acordo com o escopo.
- Descrição da análise pronta para métodos e relatório final de pesquisa
Referências
- Baião AR, Cai Z, Poulos RC, et al. Uma revisão técnica dos métodos de integração de dados multi-ômicos: desde abordagens estatísticas clássicas até abordagens generativas profundas. Briefings em Bioinformática. 2025;26(4):bbaf355. Baião et al., 2025
- Liu Y, Zhu K, Peng W, Liu Z, Mao X. Multi-ópticas e inteligência artificial para a descoberta de medicamentos de precisão e potenciais aplicações clínicas. Transdução de Sinal e Terapia Direcionada. 2026;11:210. Liu et al., 2026
- Argelaguet R, Arnol D, Bredikhin D, et al. MOFA+: uma estrutura estatística para a integração abrangente de dados de células únicas multimodais. Biologia Genómica. 2020;21:111. Argelaguet et al., 2020
- Walsh I, Fishman D, Garcia-Gasulla D, et al. DOME: recomendações para validação de aprendizagem de máquina supervisionada em biologia. Métodos da Natureza. 2021;18:1122–1127. Walsh et al., 2021
Resultados da Demonstração
Um relatório típico pode conectar três perspetivas numa única cadeia de evidências: estrutura de amostra integrada, relações cruzadas entre ómicas e um resumo orientado para a decisão das próximas prioridades. O exemplo abaixo representa tipos de saída em vez de referências de desempenho garantidas.
Mapa de amostra integrado
Fatores latentes ou embeddings de baixa dimensão mostram se padrões de estudo principais são partilhados entre camadas moleculares e se lotes técnicos dominam a estrutura.
Rede de evidências cross-ómicas
Os genes, características regulatórias, proteínas, metabolitos ou vias estão conectados de acordo com a estratégia de integração selecionada e os limiares de evidência.
Resumo de prioridades
Os biomarcadores candidatos, alvos, subtipos, mecanismos ou experiências de seguimento são classificados com a sua evidência de suporte e estado de validação.
FAQs sobre Soluções Multi-Ómicas Assistidas por IA
1. Preciso de amostras emparelhadas em todas as camadas ómicas?
Amostras emparelhadas proporcionam a integração vertical mais limpa, mas a sobreposição completa nem sempre é necessária. Primeiro, mapeamos quais amostras são partilhadas por cada camada, depois escolhemos uma estratégia de integração que possa lidar com o padrão de sobreposição real sem tratar modalidades não observadas como dados medidos.
2. Como posso saber se preciso de multi-ómiques?
Comece com a decisão biológica. Se um ensaio pode responder diretamente à questão com poder adequado, adicionar camadas extra pode aumentar a carga analítica sem melhorar a evidência. A multi-óptica é mais útil quando a hipótese atravessa níveis regulatórios, de expressão, proteicos, metabólicos, celulares ou espaciais.
3. Consegue analisar dados gerados por diferentes fornecedores ou bases de dados públicas?
Sim. Os projetos de Dados para Insights podem incluir ficheiros gerados externamente quando os formatos, metadados, construções de referência, histórico de processamento e proveniência das amostras estão suficientemente documentados. As diferenças entre plataformas são avaliadas antes da integração direta.
4. Podem ser incluídos proteómica e metabolómica DIA mesmo sem páginas de serviços de IA separadas?
Sim. A proteómica e metabolómica DIA podem funcionar como módulos de geração ou análise de dados dentro de um projeto mais amplo. A seleção de características assistida por IA, classificação, análise de vias e integração entre ómicas podem ser definidas sem a necessidade de uma página de serviço autónoma separada.
5. Que método de IA vais utilizar?
Não existe um único modelo padrão. Selecionamos entre abordagens baseadas em correlação, fatoração de matrizes, redes, aprendizado de máquina clássico ou abordagens multimodais profundas, de acordo com o tamanho da amostra, número de camadas, ausência de dados, tipo de resultado e o nível de interpretabilidade necessário.
6. E se o meu tamanho da amostra for pequeno?
Pequenas coortes ainda podem suportar análises descritivas, a nível de percurso, correlações, fatores ou geração de hipóteses, mas podem não justificar um modelo preditivo de alta dimensão. Ajustamos o objetivo analítico em vez de apresentar previsões instáveis como um resultado validado.
7. Podem os dados de célula única e espaciais ser integrados com ómicas em massa?
Sim, quando o desenho do estudo fornece uma ponte significativa entre modalidades. Dados de célula única podem resolver os estados celulares por trás de um sinal agregado, enquanto dados espaciais podem colocar esses estados de volta no contexto do tecido. A estratégia depende de se os conjuntos de dados são correspondidos por amostra, doador, tecido ou condição biológica comparável.
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Apenas para uso em investigação. Não para uso em procedimentos de diagnóstico ou clínicos.
