O biomarcador refere-se a indicações objetivas do estado médico, que podem ser medidas de forma precisa e reprodutível. Biomarcadores robustos e validados são necessários para compreender a biologia da doença, melhorar o diagnóstico e os ensaios clínicos, e orientar o desenvolvimento de terapias direcionadas e seguras para várias doenças. A nossa sequenciação de próxima geração (NGS), genotipageme a experiência oferece muito mais informações a partir da genómica de biomarcadores do que os métodos tradicionais.
Benefícios da Genómica no Campo dos Biomarcadores
Avanços recentes em NGS, microarray e bioinformática aceleraram a descoberta e o perfilamento de biomarcadores. A genómica de biomarcadores permite que os investigadores gerem dados suficientes que abrangem o genoma humano e, simultaneamente, abordem uma ampla gama de questões. A genómica de biomarcadores consiste em múltiplos métodos, incluindo perfilamento baseado em DNA, RNA e metilação a uma escala global ou em regiões-alvo. Permite que os investigadores detetem biomarcadores conhecidos e novos de forma precisa e em alta capacidade, orientando a tomada de decisões desde a descoberta de medicamentos até à clínica. A genómica de biomarcadores também é utilizada na medicina personalizada para prever diagnósticos médicos e tratamentos com base nas informações genéticas de um paciente.
Soluções Genómicas na Área dos Biomarcadores
- Descoberta de Biomarcadores - O diagnóstico baseado na expressão genética e no epigenoma promete diagnosticar doenças mais cedo, estratificar pacientes em classes de tratamento e prever a resposta às terapias. A Administração de Alimentos e Medicamentos dos EUA (FDA) aprovou o primeiro teste baseado em microarranjos (MammaPrint, um diagnóstico de câncer de mama que monitora a expressão de 70 genes para prever o risco de câncer) em 6 de fevereiro de 2007. Microarranjos/genoma em larga escala são utilizados em um rastreio preliminar para identificar candidatos a biomarcadores, que são então validados em um grande número de amostras.
- Perfilagem de Biomarcadores - Em muitos campos, um grande número de biomarcadores foi identificado para diagnóstico/prognóstico de doenças. A caracterização de biomarcadores representa o processo de detetar se estes biomarcadores estão presentes no paciente para investigação básica, uso clínico (prognóstico/diagnóstico de doenças, farmacogenómica, medicina personalizada) e desenvolvimento de medicamentos. Os métodos de alto rendimento para a caracterização de biomarcadores incluem painéis de NGS, microarranjoqPCR etc..
Métodos Genómicos no Campo dos Biomarcadores
Transcritosómica
A transcriptómica é capaz de mapear e quantificar moléculas de RNA ao aproveitar o poder do NGS. É um campo em evolução e em contínuo crescimento para a descoberta de biomarcadores relacionados com a expressão génica, transcritos alternativos ou eventos de splicing.
Sequenciação do genoma completo (WGS)
A WGS é capaz de obter o conjunto completo da sequência de DNA do genoma de um organismo de uma só vez, permitindo revelar novos biomarcadores prognósticos/diagnósticos e alvos terapêuticos promissores a uma escala global.
Soluções de bioinformática
O novo biomarcador pode ser identificado ao combinar dados genómicos de casos e controlos com uma análise aprofundada de dados e conhecimento em redes biológicas após as modernas tecnologias de perfilagem de metilação do DNA.
Apenas para fins de investigação, não se destina a diagnóstico clínico, tratamento ou avaliações de saúde individuais.
Diretrizes para Submissão de Amostras
