O que é o Pan-genoma?

O pan-genoma refere-se a todos os genes da mesma espécie, incluindo o genoma central, que está presente em todos os indivíduos, e o genoma dispensável específico de cada indivíduo.

Com o rápido desenvolvimento de sequenciação de leitura longaCom a tecnologia Hi-C e algoritmos computacionais, os genomas de referência de cada espécie têm sido continuamente reportados, mas estes genomas são geralmente construídos com base em um indivíduo representativo, e um único genoma de referência linear não pode representar toda a informação de variação genética da espécie como um todo. Portanto, a construção de pan-genomas tornou-se uma nova referência para genomas de referência de alta qualidade.

Se quiser saber mais informações sobre o nosso Serviço de Pan-genoma, por favor contacte a nossa equipa técnica.

Fluxo de trabalho do serviço de pan-genoma da CD Genomics

Ou pode estar interessado no nosso artigo. Pan-genoma: Definição, Métodos de Sequenciação e Aplicações.

Como Construir Pangenomas?

(1) Montagem Iterativa

• Nesta abordagem, os dados de downstream de múltiplas amostras são meticulosamente comparados com um genoma de referência.
• Leituras não correspondidas são habilidosamente montadas em novos contigs, aumentando de forma fluida as sequências de referência originais.
• A amalgamação destes contigs forma a base do pan-genoma para a espécie.

(2) De Novo Assembleia

Os genomas individuais estão sujeitos a de novo montagem e anotação, examinando meticulosamente variações estruturais (VS)polimorfismos de nucleótido único (SNP), inserções e deleções (InDel), variações no número de cópias (CNV) e variações de presença-ausência (PAV) a uma escala genómica abrangente.

(3) Montagem Baseada em Grafos

• A metodologia do pan-genoma baseada em grafos estende-se do genoma de novo montagem e utiliza grafos direcionados para partitionar o genoma da espécie em componentes centrais e variáveis.
• Contrastando com a montagem iterativa e o genoma de novo abordagens, a abordagem do pangenoma baseada em grafos integra informações de variação de múltiplos genomas.
• Esta integração resulta numa representação mais abrangente da informação genética das espécies, facilitando a exploração precisa das variações genéticas.
• É notável o recente desenvolvimento rápido na investigação sobre pangenomas gráficos, com publicações a surgir para várias espécies, como algodão, tomate, licopódio, pepino, entre outras.

Como Projetar o Projeto de Investigação do Pan-genoma?

Construção de um mapa pan-genómico não só enriquece a nossa compreensão da composição genética de uma espécie, mas também permite a caracterização de variações individuais ou populacionais ao comparar indivíduos sequenciados com o genoma de referênciaIsto abrange desde polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) e mutações de inserção-deleção (InDel) até variações estruturais mais complexas (SV), variações no número de cópias (CNV) e variações de presença/ausência (PAV). Além disso, uma análise comparativa das funções e propriedades de genes essenciais/não essenciais fornece insights sobre as características fenotípicas partilhadas e únicas das espécies.

• Investigação Pan-Génómica de Plantas

No reino das plantas, as plantas superiores exibem uma substancial diversidade genética intraespecífica para se adaptarem a diversos ambientes de crescimento. Aproveitando os pangenomas de espécies construídos, podemos reconstruir as relações filogenéticas entre espécies cultivadas e selvagens, explorando os efeitos de recombinação e cascata a nível populacional. Usando a distribuição de variantes no pangenoma, combinada com análise transcriptómicapodemos detectar a expressão de variantes e identificar variantes relacionadas com traços, correlacionando-as com informações fenotípicas. A informação sobre variantes derivada de pesquisas pan-genómicas pode ainda impulsionar análise GWAS, revelando loci associados a características agronómicas baseadas em variações estruturais, contribuindo assim com valiosos recursos genéticos para a seleção molecular.

Por favor, consulte o nosso artigo. Uma Revisão do Pangenoma de Culturas para mais informações.

• Investigação Pan-Génomica Animal

Em comparação com as plantas, pesquisa do pan-genoma animal é atualmente mais limitado, com um foco principal em humanos e animais domesticados. Ao construir genomas populacionais em grande escala e concentrar-se em espécies que partilham características comuns, podemos aprofundar as diferenças em características estruturais, história evolutiva, evolução convergente, características de grupo, evolução do genoma e funções potenciais. O desenvolvimento de pan-genomas para várias estirpes, subespécies ou variedades permite comparações de diferenças genotípicas entre populações em diferentes regiões geográficas, revelando insights sobre as adaptações ambientais das espécies.

Por favor, consulte o nosso artigo. Uma Revisão do Pangenoma Animal para mais informações.