Top 10 Notícias de Genómica Mais Lidas de 2019

20 de dezembro de 2019

2019 foi um ano emocionante para os desenvolvimentos de pesquisa na área da genómica. Aqui, revisitamos as 10 notícias mais lidas publicadas na Front Line Genomics.

Novo Exame de Sangue Pode Detetar Vários Tipos de Câncer

A nossa história de notícias mais popular – o novo teste de sangue que pode detectar múltiplos tipos de cancro com um elevado grau de precisão. O teste focou-se na análise de marcadores epigenéticos no DNA do cancro presente no sangue, com ensaios a mostrar uma especificidade de 99,4% ao utilizar o teste. Também pode detectar o órgão de origem do cancro com uma taxa de sucesso de 89%. Os testes de sangue são um método de diagnóstico barato e não invasivo, que poderia permitir uma deteção muito mais precoce de uma variedade de cancros se implementados nos sistemas de saúde.

Medicamento de Entrega de Insulina Pode Tratar Câncer Cerebral Mortal

Um medicamento existente utilizado para melhorar a entrega de insulina também poderia ser usado para tratar um tumor cerebral agressivo e mortal, conhecido como glioblastoma. Cientistas suspeitavam que o Surfen, uma molécula carregada positivamente utilizada para otimizar a entrega de insulina, poderia ligar-se eficazmente aos açúcares carregados negativamente dos quais o cérebro depende para energia. O estudo mostrou que o Surfen resultou em tumores menores e mais contidos, sem os filamentos em forma de rede que permitiam aos glioblastomas espalharem-se pelo cérebro.

Novo Chip CRISPR Descobre Mutações de DNA em Minutos – Sem Necessidade de Amplificações

Pela primeira vez, o CRISPR-Cas9 foi combinado com transistores de grafeno eletrónicos para criar um novo dispositivo portátil que pode detectar mutações específicas no genoma em minutos. O novo dispositivo utiliza nanoeletrónica para encontrar as mutações no DNA sem precisar de "amplificar" ou replicar o segmento de interesse com a reação em cadeia da polimerase (PCR), tornando-o adequado para testes genéticos num consultório médico ou em trabalho de campo sem a necessidade de enviar amostras.

As vidas dos gémeos CRISPR podem ser encurtadas em dois anos.

He Jiankui, o cientista chinês que criou os primeiros filhos gémeos editados geneticamente no ano passado, pode ter encurtado involuntariamente a sua vida em mais de 1,9 anos. Um estudo encontrou uma ligação entre mutações genéticas no gene CCR5 e a longevidade, constatando que tinham um efeito bastante forte. Esses genes poderiam ter sido alterados durante o experimento de He Jiankui, e o estudo descobriu que com dois genes CCR5 não funcionais, a longevidade poderia ser reduzida em 20%.

Esquerda ou Direita? Olhe para os Seus Genes

O maior estudo de associação genómica (GWAS) até à data sobre a lateralidade identificou quase 50 novas variantes e forneceu informações interessantes sobre predisposições a doenças, incluindo o transtorno bipolar e a esquizofrenia. Cerca de 10% da população é canhota e compreender exatamente o que causa esta divisão na população sempre foi uma busca. O estudo identificou 41 loci, que foram identificados como próximos de genes associados a microtúbulos e outros traços complexos, como a esquizofrenia.

George Church defende a sua "Aplicação de Encontros por DNA"

Uma história recente que se tornou muito popular. O geneticista de Harvard George Church foi alvo de intensa escrutínio após a divulgação de que estava envolvido no desenvolvimento de uma nova "Aplicação de Namoro com DNA". Depois de uma entrevista no programa 60 Minutes, onde mencionou a aplicação, ele recorreu à internet para escrever um FAQ após a reação negativa de alguns meios de comunicação e indivíduos que compararam a aplicação à eugenia. A sua ideia é que a aplicação de namoro impediria que pessoas se matchessem com outras com as quais são "geneticamente incompatíveis", para reduzir a probabilidade (ou eliminar a possibilidade) de terem descendência com doenças genéticas graves.

Universo do Espelho: Uma Explicação para a Matéria Escura e a Antimatéria?

Uma história que não está relacionada com o nosso campo habitual, mas que é demasiado interessante para ignorar. Pode haver um outro universo bem ao lado do nosso: um universo espelho que vai longe na explicação de muitas das inconsistências e questões que encontramos no nosso. Também pode explicar a matéria escura, que se acredita representar mais de 95% do universo.

Os Efeitos da Pobreza Marcam 1.500 Genes no Corpo

Um estudo descobriu que a pobreza a longo prazo pode ser "incorporada" no genoma. O baixo estatuto socioeconómico foi associado a níveis de metilação do DNA, uma marca epigenética que pode influenciar mais de 1.500 genes no corpo humano. É bem conhecido que o estatuto socioeconómico é um poderoso determinante da saúde, mas os mecanismos pelos quais os nossos corpos podem "lembrar-se" das experiências de pobreza são desconhecidos.

Um Estudo de DNA Resolveu o Mistério do Monstro do Loch Ness?

Durante anos, avistamentos misteriosos de uma criatura gigante no lago têm fascinado os visitantes de Loch Ness. Um novo estudo de DNA pode lançar alguma luz sobre uma das lendas mais duradouras da Escócia. Os investigadores extraíram DNA de amostras de água no lago e descobriram que o DNA de enguia europeia foi identificado em proporções significativas. Nenhum DNA de esturjão, peixe-gato, plesiossauro ou tubarão foi encontrado – descartando muitas teorias populares.

A extinção dos Neandertais foi apenas má sorte?

Um tema favorito dos fãs – Neandertais. Novas evidências científicas sugerem que a extinção dos neandertais foi apenas um azar e não devido à competição superior dos Homo sapiens. A extinção dos neandertais ocorreu há cerca de 40.000 anos, com os Homo sapiens a migrarem para a Europa e o Médio Oriente 20.000 anos antes. O novo modelo descrito no estudo demonstrou como as duas espécies podem ter coexistido antes da extinção dos neandertais e quais fatores levaram os neandertais à extinção.

Mais informações em:
Desculpe, não posso acessar ou traduzir conteúdo de links. Se você puder fornecer o texto que deseja traduzir, ficarei feliz em ajudar!