Um Novo Sequenciador: Dispositivo "Nanopore" de Tamanho Pocket

6 de fevereiro de 2018

Agora, um relatório na Nature Biotechnology destaca o mais recente avanço na sequenciação de DNA: a sequenciação e montagem de um genoma humano utilizando um dispositivo do tamanho de um bolso. Foi gerado utilizando vários dispositivos de "nanoporos" que podem ser adquiridos online com um "kit de início" por apenas 1.000 dólares. De facto, esta nova sequência genómica—completada em questão de semanas—inclui alguns trechos de DNA notoriamente difíceis de sequenciar, preenchendo várias lacunas chave no nosso genoma de referência original.

Para a maioria dos métodos de sequenciação, o DNA deve ser partido em fragmentos menores e mais manejáveis. Isso significa que todas as "letras" de nucleotídeos — os As, Cs, Gs e Ts — no código do DNA devem ser reunidas na sua ordem correta, como um quebra-cabeças complexo. Embora muitos métodos sejam incrivelmente precisos na reconstituição de várias partes do quebra-cabeças, é muito mais complicado fazer isso em trechos de DNA altamente repetitivos. Quando fragmentados, produzem peças de quebra-cabeça que são essencialmente idênticas. Para contornar esse problema, algumas tecnologias de sequenciação mais recentes conseguem ler trechos de DNA muito mais longos: o sequenciador de nanoporo MinION, portátil, produzido pela Oxford Nanopore Technologies.

Na verdade, a sequenciação por nanoporo foi nomeada uma das "Inovações do Ano" pela revista Science em 2016. O método envolve passar cadeias de DNA simples através de muitos pequenos poros de proteína, ou seja, nanoporos, dispostos numa membrana de polímero eletricamente resistente. Dentro do dispositivo, uma corrente iónica é passada através do nanoporo. Quando uma molécula de DNA de cadeia simples passa pelo nanoporo carregado, altera a corrente. De fato, a corrente é alterada de maneiras diferentes dependendo de qual dos quatro nucleotídeos únicos do DNA—adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T)—está a passar pelo poro. Como resultado, é possível "ler" a sequência de DNA, letra por letra! Apesar dessas leituras mais longas e fáceis de montar, os investigadores ainda precisavam de alguns grandes computadores para dar sentido aos dados, corrigir erros e juntar partes do genoma que tinham sido impossíveis de montar anteriormente.

Assim como capacidades que outrora estavam disponíveis apenas através de enormes supercomputadores podem hoje ser acedidas através de aplicações em smartphones, os sequenciadores de ADN continuam a melhorar, a encolher e a tornar-se mais portáteis. E como este estudo demonstra, não há dúvida de que estamos a aproximar-nos cada vez mais de um tempo em que poderá tornar-se tanto viável como prático sequenciar genomas humanos individuais para trazer maior precisão à prestação de cuidados de saúde para todos.