O Genoma de Referência Completo do Arroz Nipponbare

Fundo

O arroz, uma cultura alimentar básica que alimenta uma parte significativa da população global, desempenha um papel crucial na agricultura e na segurança alimentar. A pesquisa genómica tem sido fundamental na melhoria do melhoramento do arroz e das culturas. Este estudo de caso explora a evolução do genoma de referência do arroz, com um foco específico na transição do antigo genoma de referência do arroz para o avançado genoma de referência completo T2T.

A jornada de genómica do arroz começou com o lançamento do esboço do genoma Nipponbare em 2005. Isso marcou o início da pesquisa sobre arroz na era da genómica. Subsequentemente, em 2013, foi alcançado um marco importante com o lançamento do IRGSP-1.0, um genoma de referência que apresentava resultados de montagem do genoma e anotação de genes significativamente melhorados. O IRGSP-1.0 rapidamente se tornou o genoma de referência padrão para o arroz e tem sido amplamente utilizado em pesquisas e esforços de melhoramento.

Embora o IRGSP-1.0 tenha sido um avanço substancial, tinha as suas limitações, principalmente devido às restrições do tecnologia de sequenciação disponível na altura. O IRGSP-1.0 teve dificuldades em montar regiões estruturais complexas, resultando em 72 grandes lacunas (incluindo 19 telómeros), 167 pequenas lacunas e 779 bases desconhecidas dentro do genoma. Estas deficiências representaram aproximadamente 3% do comprimento total do genoma, enfatizando a necessidade de mais avanços na genómica do arroz.

Avanços nas Tecnologias Genómicas

Nos últimos anos, o progresso incessante nas tecnologias de sequenciação e montagem de genomas abriu novas portas para a montagem abrangente de genomas, incluindo sequenciação de nova geração, PacBio HiFie Tecnologia de Nanopore de Oxford (ONT) sequenciação de leitura ultra-longa. Embora muitas variedades de arroz tenham alcançado uma montagem completa e sem lacunas dos seus cromossomas, ainda existem desafios na resolução de deleções de telómeros de 2-5. Notavelmente, exceto pelo genoma de milho Mo17, nenhum genoma complexo de planta ou animal conseguiu uma montagem completa, livre de telómeros, de todos os cromossomas.

A Emergência do T2T-NIP

O avanço crucial na genómica do arroz ocorreu com o desenvolvimento do genoma de referência T2T do arroz, T2T-NIP (versão AGIS-1.0). Este genoma de referência foi meticulosamente concebido para abordar as limitações dos seus predecessores e para fornecer uma base sem precedentes para a investigação e melhoramento do arroz. Para avaliar o potencial do genoma de referência do arroz (T2T-NIP), este estudo empregou reessequenciamento do genoma e integrado PacBio HiFi e Dados da Oxford Nanopore Technologies (ONT) de várias populações de arroz para realizar uma análise de variação populacional, utilizando tanto o AGIS-1.0 como o IRGSP-1.0 como genomas de referência.

Melhorias do genoma de referência completo do arroz T2T-NIP em estatísticas de montagem e aplicações potenciais. (Shang et al., 2023)

Os resultados desta análise comparativa demonstraram as notáveis vantagens do AGIS-1.0 em relação ao IRGSP-1.0. O AGIS-1.0 apresentou taxas de utilização de leitura mais elevadas, melhorou a precisão das comparações e aumentou significativamente a qualidade das comparações em regiões contendo genes de múltiplas cópias devido a sequências repetitivas. Além disso, as comparações falsas positivas foram substancialmente reduzidas, aumentando a fiabilidade geral do genoma de referência.

Baseando-se na comparação de alta qualidade com o AGIS-1.0, o estudo observou uma ligeira diminuição no número de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e variantes estruturais (SVs) comparado com o IRGSP-1.0. Notavelmente, os variantes heterozigóticos exibiram uma diminuição, enquanto os variantes puramente heterozigóticos mostraram um aumento consistente. Essas mudanças foram atribuídas aos resultados melhorados da comparação de sequências repetitivas no AGIS-1.0, reafirmando ainda mais a utilidade do novo genoma de referência.

Com uma precisão aprimorada e redução de falsos positivos na análise de variantes, o estudo abriu caminho para uma abordagem mais precisa. Estudos de Associação Genómica em Larga Escala (GWAS)Este desenvolvimento na genómica promete fornecer informações valiosas e acelerar os avanços na criação de arroz, contribuindo, em última análise, para a segurança alimentar global.

A transição do genoma de referência completo do arroz para o genoma de referência AGIS-1.0 representa um marco significativo na genómica do arroz. O AGIS-1.0 aborda limitações anteriores e abre novos horizontes para a investigação e a seleção no mundo do arroz, oferecendo a promessa de variedades de culturas melhoradas e uma agricultura mais sustentável face aos desafios globais.

Referência:

1. Shang, Lianguang, et al. "Uma montagem completa do genoma de referência do arroz Nipponbare." Planta Molecular 16.8 (2023): 1232-1236.