Como a Variação Intrónica Regula a Cor da Fruta Revelado através do Mapeamento Pan-Génómico

Variação Intrónica na Pesquisa Genómica de Plantas

Uma parte significativa da diversidade inerente nas populações de plantas surge dentro de regiões de codificação não genéticas, com uma ênfase particular nas regiões intrónicas e intergénicas. Compreender os mecanismos regulatórios que governam a variação dentro das regiões intrónicas e desvendar o seu impacto nos traços fenotípicos representam desafios cruciais no campo da investigação genética. Avanços recentes em regulação da variação genética, particularmente em plantas e animais, incluindo doenças humanas, lançaram luz sobre as formas intrincadas como a variação intrónica influencia o corte e a transcrição do mRNA.

Apesar destes avanços, o nosso conhecimento sobre a medida em que as variantes intrónicas podem moldar os seus papéis não codificantes e os seus efeitos específicos em características agronómicas continua limitado. Uma exploração mais aprofundada neste domínio é imperativa para compreender de forma abrangente as implicações funcionais da variação intrónica e desbloquear as suas potenciais contribuições para entender e manipular características das plantas para fins agrícolas.

Num estudo recente, o pan-genoma Os materiais da maçã foram meticulosamente mapeados. Esta exploração não apenas revelou o impacto das variações no número de cópias (CNVs) na expressão gênica, mas também trouxe à luz variações estruturais (SVs) cruciais que desempenham um papel fundamental na regulação das características da fruta. Esta descoberta tem uma importância significativa na melhoria da nossa compreensão dos mecanismos genéticos moleculares que governam as características da fruta, particularmente aquelas relacionadas à coloração. Além disso, o estudo forneceu recursos genéticos valiosos que podem ser instrumentais na promoção dos esforços de melhoramento da maçã.

Análise do pan-genoma e do genoma central de 13 acessões de maçã. (Wang et al., 2023)

Características Varietais e as Intricâncias da Evolução Adaptativa

Este estudo utilizou duas espécies de maçã selvagem e oito variedades cultivadas, escolhidas pelas suas características representativas dos frutos. Empregando Sequenciação SMRT da PacBio e métodos de montagem de captura de conformação de cromossomas de alto rendimento (Hi-C), foram obtidos genomas que variam de 661,83 a 668,75 Mb, com N50s de contigs entre 24,06 e 39,17 Mb. A construção de 13 pan-genomas de maçã, incluindo três genomas publicados, revelou famílias de genes centrais que compreendem entre 32,10% e 48,72%.

Para avaliar de forma abrangente a variação genética, foram identificados 20.220 CNVs e 317.393 SVs. Algumas CNVs mostraram aumento da expressão gênica com a elevação do número de cópias. Análise de associação genómica de variantes estruturais (SV-GWAS) identificou SVs associados à coloração da maçã. Notavelmente, uma inserção de TE LTR/Gypsy no intrão 4 da quinase MMK2 correlacionou-se com casca sem cor, enquanto a sua ausência marcou os germoplasmas de casca colorida. Investigações adicionais revelaram que esta variação intrónica influenciou a expressão da MMK2 ao regular a sua transcrição em um RNA não codificante, impactando a coloração do pericarpo. Isso lança luz sobre o papel sutil da variação intrónica em genes semelhantes a quinases durante a domesticação e reprodução da maçã, avançando nossa compreensão dos mecanismos de evolução adaptativa nas maçãs.

As CNVs de genes são generalizadas e estão associadas à variação de características agronómicas. (Wang et al., 2023)

Este estudo não só melhora a nossa compreensão da evolução do genoma da maçã e das características-chave, mas também estabelece recursos e informações vitais para identificar genes cruciais que governam as características do fruto da maçã e apoiar os esforços de melhoramento genético. O mecanismo de regulação da variação intrónica proposto e as suas descobertas associadas também servem como referências valiosas para explorar a variação genética em outras culturas.

Referência:

1. Wang, T., Duan, S., Xu, C. et al. Análise do pan-genoma de 13 Malus ascesões revelam variações estruturais e de sequência associadas a características da fruta. Nat Commun 147377 (2023).