Os transposões, também conhecidos como elementos transponíveis, desempenham um papel significativo na formação das paisagens genéticas de vários organismos. No caso da mosca da fruta Drosophila melanogaster, a distribuição genómica e a atividade dos transposões foram meticulosamente documentadas. Estudos estimaram que a taxa de inserções de transposões em D. melanogaster ronda cerca de X inserções por cópia por geração. No entanto, estas inserções frequentemente permanecem em baixas frequências dentro da população devido às pressões seletivas da seleção natural ou porque estão nas fases iniciais de um evento transposicional.
Drosophila melanogaster, originalmente nativa da África, espalhou-se pelo mundo em conjunto com as migrações humanas. No entanto, à medida que esta espécie se aventura em novos ambientes, encontra novas pressões seletivas. Consequentemente, esses encontros podem despertar transposões dormentes no genoma, levando a uma atividade de transposição aumentada. Como resultado, as populações de Drosophila melanogaster fora da África exibem tipicamente uma maior prevalência de transposões em comparação com seus homólogos africanos.
Uma espécie intimamente relacionada, Drosophila simulans, também se originou nos trópicos africanos, mas passou por uma dispersão global, embora mais recentemente ao longo do último século. Estudos revelaram disparidades significativas no conteúdo de transposões entre populações de Drosophila simulans, levantando a possibilidade de que os transposões nesta espécie possam estar reativando e iniciando explosões transposicionais.
Numerosas investigações comparando transposões em Drosophila melanogaster e Drosophila simulans dependeram de sequenciamento em pool, ou pool-seq. Através desses estudos, foi estabelecido que o conteúdo de transposões em Drosophila melanogaster é inferior nas populações africanas em comparação com aquelas de outras regiões. Além disso, foi observado que os elementos P de Drosophila melanogaster invadiram o genoma de Drosophila.
Este artigo apresenta um exame abrangente da dinâmica dos transposões em Drosophila melanogaster, extraindo insights comparativos das populações de Drosophila simulans.
Um esboço do pipeline utilizado para estimar o número de cópias de elementos transponíveis em Drosophila simulans, bem como estimar o espectro de frequência do sítio. (Signor et al., 2020)
Esta investigação envolveu a comparação de cinco linhagens naturais de Drosophila da África, dezasseis linhagens de laboratório de Drosophila e cento e sessenta e nove linhagens de laboratório de Drosophila originárias das Américas.
De um total de 128 transposões, 85 exibiram variações no número de cópias entre as populações africanas e americanas. A maioria destes apresentou números de cópias mais altos na população americana, com apenas 17 transposões mostrando maior prevalência na população africana. Os cinco transposões com as disparidades mais significativas entre estas duas populações foram identificados como INE-1, Tc1, transib2, 1360 e Cr1a.
Em concordância com descobertas de pesquisas anteriores, a presença de transposões pogo e Helitron não foi detectada em Drosophila simulans. Um estudo utilizando sequenciamento em pool em 2015 relatou que os transposões mais abundantes em Drosophila incluíam INE-1, roo, Cr1a, Rt1c e hobo, enquanto G6 exibiu a menor prevalência. Existem semelhanças notáveis entre esses resultados e os apresentados neste estudo.
Este estudo também envolveu uma comparação do espectro de lócus de transposões nas populações africanas e americanas de Drosophila simulans. Notavelmente, a população americana foi encontrada a abrigar um número maior de transposões de frequência média, de acordo com os resultados obtidos da análise D de Tajima. Quanto a G6, flea, Bari1 e Juan, estes transposões exibiram um viés acentuado para frequências mais baixas em ambas as populações, indicando que podem ser transposões atualmente ativos. Além disso, outros estudos sugeriram que Juan está transpondo ativamente em Drosophila melanogaster.
O elemento P, de acordo com estudos, parece ter migrado do genoma de Drosophila melanogaster para o genoma de Drosophila melanogaster.
Em geral, as linhagens de laboratório passam por endogamia, o que normalmente tem efeitos mínimos sobre os números de cópias de transposões. No contexto deste estudo, não foram observadas diferenças significativas nos números de cópias de transposões entre linhagens de laboratório e naturais dentro da população africana.
Dmau\mariner também exibiu números de cópias mais altos na população africana do que nas populações americanas, com quase nenhuma polimorfismo observado. Isso sugere que este transposão específico está passando por uma disseminação rápida e ampla dentro de Drosophila simulans, consistente com descobertas de pesquisas anteriores.
Vale a pena notar que o número de cópias do transposão G6 identificado neste estudo superou os relatos anteriores na literatura. No entanto, considerando que G6 estava predominantemente presente em baixas frequências neste estudo, sugere que o transposão também está passando por uma difusão extensa.
Em Drosophila melanogaster, os transposões com os maiores números de cópias são INE-1, 1360, jockey, hobo, roo e o elemento P. Por outro lado, nas duas populações de Drosophila em estudo, os transposões com os maiores números de cópias são G6, Cr1a e INE-1.
Notavelmente, tanto em Drosophila melanogaster quanto em Drosophila simulans, as populações africanas exibiram números de cópias mais baixos em comparação com populações de outras regiões. Portanto, a dispersão global de ambas as espécies foi acompanhada por um aumento na atividade transposicional.
Os achados deste estudo indicam que os seguintes transposões estão ativos em Drosophila melanogaster: Dsim\ninja, Dmau\mariner, elemento P, gypsy10, opus, blood, GATE, diver, Tabor, INE-1, diver2, Idefix, 1731, 412, 297, G6, flea, Bari1, Transpac, Tabor, accord e Juan.
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